เมื่อไหร่ที่พูดถึง "ความผิดปกติของจำนวนโครโมโซม" ภาวะความผิดปกติที่คุณแม่มักจะนึกถึงนั่นก็คือ "ดาวน์ซินโดรม" ซึ่งมาจากความผิดปกติของโครโมโซมร่างกายคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง แต่คุณแม่ทราบหรือไม่คะว่า ความผิดปกติของจำนวนโครโมโซม ไม่ได้มีเพียงโครโมโซมร่างกายเท่านั้น ยังมีความผิดปกติของโครโมโซมเพศ ที่ส่งผลต่อสุขภาวะของทารกได้อีกด้วย



ตัวอย่าง "ความผิดปกติของจำนวนโครโมโซมเพศ" (Sex Chromosome Aneuploidy) เช่น 

• Klinefelter syndrome: สาเหตุของภาวะนี้มาจากการมีโครโมโซมเพศ X เกิน 1 แท่งในเด็กผู้ชาย ซึ่งแทนที่เด็กชายจะมีโครโมโซมเพศคู่สุดท้ายเป็น XY แต่จะมีโครโมโซมเพศเป็น XXY โดยเด็กเพศชายที่มีภาวะนี้จะไม่ได้รับการวินิจฉัยจนกว่าจะเข้าสู่วัยเจริญพันธุ์ ซึ่งลักษณะของภาวะนี้ ได้แก่ มีบุตรยาก มีการหดตัวของอัณฑะ มีเต้านมใหญ่กว่าปกติ สะโพกผาย และอาจมีความบกพร่องทางสติปัญญาได้


• Jacob's syndrome: เราสามารถเรียกกลุ่มภาวะนี้ว่า XYY syndrome, 47 XYY syndrome ซึ่งเป็นความผิดปกติที่เกิดขึ้นในเด็กที่เกิดใหม่ประมาณ 1 ใน 1,000 คน โดยเด็กผู้ชายส่วนใหญ่ที่มีภาวะนี้ มักจะไม่ค่อยแสดงอาการหรือมีอาการไม่รุนแรง จึงทำให้ถูกมองข้ามที่จะตรวจวินิจฉัยนั่นเองค่ะ


• Turner syndrome: ทารกที่มีภาวะนี้เป็นเด็กผู้หญิง ที่มีการขาดหายไปของโครโมโซมเพศ X ทำให้เหลือโครโมโซมเพศเพียง 1 แท่ง ดังนั้นจึงมีโครโมโซมเพียง 45 ตัว หรือที่เรียกว่า 45, XO ลักษณะเฉพาะของภาวะนี้ได้แก่ รังไข่ทำงานไม่ปกติ รูปร่างเตี้ย คอเป็นพังผืด โครงกระดูกผิดรูป หน้าอกกว้าง มีหัวนมเว้นระยะห่างกันมาก มักสูญเสียการทำงานของรังไข่ในวัยเด็ก จึงไม่เข้าสู่วัยเจริญพันธุ์ในวัยปกติได้ ทำให้มีบุตรยาก ซึ่งจำเป็นต้องทานฮอร์โมนเอสโตรเจนเพื่อรักษาพัฒนาการทางเพศและปกป้องกระดูกจากโรคกระดูกพรุนจนถึงอายุประมาณ 50 ปี ซึ่งเป็นช่วงอายุปกติของวัยหมดประจำเดือน


• Triple X syndrome: ทารกที่มีอาการ Triple X ก็มักเป็นเด็กผู้หญิงเช่นเดียวกันค่ะ ซึ่งมีสาเหตุมาจากการมีโครโมโซม X เกินเป็น 3 แท่ง โดยปกติแล้ว เด็กผู้หญิงจะต้องมีโครโมโซมเพศ X 2 แท่งเท่านั้น เด็กผู้หญิงบางคนที่มีภาวะนี้ไม่มีอาการ สามารถมีลูกได้ บางคนอาจมีความบกพร่องทางการเรียนรู้ มีปัญหาในการพูดหรือภาษา หรือมีความบกพร่องทางสติปัญญา 

โดยการตรวจหาความผิดปกติของจำนวนโครโมโซมเพศ สามารถทำการตรวจคัดกรองที่อายุครรภ์ 10 สัปดาห์ขึ้นไป ด้วยการตรวจ NIPT (Non-invasive prenatal test) เช่น Qualifi และ Qualifi Premium 24 ที่ทั้งสองแบบสามารถคัดกรองความผิดปกติจำนวนโครโมโซมเพศได้ค่ะ
 
สอบถามรายละเอียดเพิ่มเติมได้ที่
LINE ID: @nggthailand
โทร: 061-391-8999
Website: https://www.nggthailand.com

#NGGThailand #GenomeForHealthierLife #ตรวจดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ #ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม #คัดกรองดาวน์ซินโดรม #ดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดตรวจดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดคัดกรองดาวน์ #ตรวจเลือดดาวน์ซินโดรม #ตรวจเลือดคัดกรองดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ซินโดรมที่ไหนดี #ตรวจคัดกรองทารกในครรภ์ #ตรวจNIPT #NIPT #Qualifi #QualifiPremium24 #NGS #NextGenerationSequencing #ตรวจNGS