คุณแม่รู้ไหมคะว่า นอกจาก “ดาวน์ซินโดรม” ที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 21 แล้ว ยังมี “เอ็ดเวิร์ดซินโดรม” ที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 18 และ “พาทัวซินโดรม” ที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 13 ซึ่งเป็นภาวะความผิดปกติที่เกิดบ่อยที่สุด ในคุณแม่ตั้งครรภ์ทุกช่วงวัย ซึ่งเด็กที่มีภาวะเอ็ดเวิร์ดซินโดรม และ พาทัวซินโดรม มักเสียชีวิตหลังคลอด ซึ่งแตกต่างจากเด็กที่มีภาวะ ดาวน์ซินโดรม ซึ่งมักจะมีช่วงชีวิตที่ค่อนข้างยาวนานกว่า 



ทารกที่ได้รับการวินิจฉัยว่ามีภาวะ “พาทัวซินโดรม” มักมีปัญหาทางระบบประสาท ความผิดปกติทางสมอง ความบกพร่องของตา หัวใจ และกระดูกสันหลัง ปากแหว่ง เพดานโหว่ นิ้วเกิน กำแน่น และซ้อนทับกัน อาจทำให้เกิดการแท้งในช่วงไตรมาสแรก หรือทารกเสียชีวิตในครรภ์ 

สำหรับทารกที่เกิดมาพร้อมกับ “เอ็ดเวิร์ดซินโดรม” จะมีอาการปัญญาอ่อน กะโหลกมีลักษณะผิดปกติ หัวใจผิดปกติ มีความผิดปกติด้านระบบการทำงานของหลายอวัยวะ อาจทำให้เกิดการแท้งในช่วงไตรมาสแรก หรือทารกเสียชีวิตในครรภ์ 

โดยทั้ง 2 ภาวะนี้ถือเป็นภาวะที่รุนแรง ที่พบได้น้อยกว่าดาวน์ซินโดรม

ในทางกลับกัน “ดาวน์ซินโดรม” เป็นความผิดปกติของโครโมโซมที่พบบ่อยที่สุด ความเสี่ยงของการมีบุตรที่มีภาวะนี้จะเพิ่มขึ้นตามอายุของคุณแม่ โดยจะเพิ่มขึ้นแบบทวีคูณเมื่อคุณแม่อายุครบ 35 ปี 

ตัวอย่างเช่น ในคุณแม่ที่อายุยังน้อย มีความเสี่ยงที่ทารกในครรภ์มีภาวะดาวน์ซินโดรมอยู่ที่ประมาณ 1 ใน 2,000 แต่ความถี่นี้จะเพิ่มขึ้นเป็น 1 ใน 100 เมื่อ คุณแม่อายุ 40 ปี และ 1 ใน 12 เมื่อคุณแม่อายุ 50 ปี 

เด็ก ๆ ที่เกิดมาพร้อมภาวะดาวน์ซินโดรม มักมีอาการปัญญาอ่อนปานกลางถึงรุนแรง มีปัญหาสุขภาพที่หลากหลาย รวมถึงโรคหัวใจ มะเร็งเม็ดเลือดขาว และโรคอัลไซเมอร์ ความรุนแรงของภาวะนี้ขึ้นอยู่แต่ละบุคคล คนส่วนใหญ่ที่มีภาวะดาวน์ซินโดรมจะมีอายุขัยเฉลี่ย 56 ปี

การที่คุณแม่ตระหนักถึงความเสี่ยงหรือวางแผนตั้งครรภ์อย่างมีความรู้ความเข้าใจที่ถูกต้องนั้นก็เป็นการช่วยลดความเสี่ยงของการเกิดภาวะความผิดปกติทั้ง 3 นี้ได้เช่นกันค่ะ โดยคุณแม่ตั้งครรภ์ยังสามารถตรวจหาความเสี่ยงของทั้ง 3 ภาวะนี้จากความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 21, 18, 13 ได้ด้วย Qualifi ซึ่งเป็นการตรวจ NIPT สำหรับคุณแม่ที่มีความกังวลหรือคุณหมอแนะนำให้ทำการตรวจโดยเฉพาะก็สามารถเลือก Qualifi Premium 24 ซึ่งเป็นการตรวจหาความเสี่ยงความผิดปกติของโครโมโซมได้มากกว่า เพราะเป็นการตรวจโครโมโซมทุกคู่ค่ะ

สอบถามรายละเอียดเพิ่มเติมได้ที่
LINE ID: @nggthailand
โทร: 061-391-8999
Website: https://www.nggthailand.com

#NGGThailand #GenomeForHealthierLife #ตรวจดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ #ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม #คัดกรองดาวน์ซินโดรม #ดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดตรวจดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดคัดกรองดาวน์ #ตรวจเลือดดาวน์ซินโดรม #ตรวจเลือดคัดกรองดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ซินโดรมที่ไหนดี #ตรวจคัดกรองทารกในครรภ์ #ตรวจNIPT #NIPT #Qualifi #QualifiPremium24 #NGS #NextGenerationSequencing #ตรวจNGS