ภาวะดาวน์ซินโดรม เป็นความผิดปกติของจำนวนโครโมโซม ที่เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินเป็น 3 แท่ง โดยลักษณะของความผิดปกติชนิดนี้ มีถึง 4 ประเภทด้วยกัน วันนี้เราจึงขอชวนคุณแม่ และว่าที่คุณแม่มาทำความรู้กับภาวะดาวน์ซินโดรมทั้ง 4 ประเภทค่ะ

 

1. Trisomy 21

 

เป็นภาวะดาวน์ซินโดรมที่เกิดจากความผิดปกติของการแบ่งเซลล์ระหว่างการแบ่งตัวของสเปิร์มจากคุณพ่อหรือการแบ่งตัวของเซลล์ไข่จากคุณแม่ หรืออาจเกิดขึ้นระหว่างการแบ่งตัวครั้งแรกของตัวอ่อนหลังการปฏิสนธิ จึงทำให้ทารกในครรภ์มีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินเป็น 3 แท่ง ซึ่งเป็นภาวะดาวน์ซินโดรมที่สามารถพบได้บ่อยที่สุดประมาณ 95% ของทารกที่มีภาวะดาวน์ซินโดรมทั้งหมด โดยภาวะดาวน์ซินโดรมชนิดนี้จะพบได้บ่อยขึ้นเมื่อคุณแม่มีอายุมากขึ้นค่ะ ซึ่งในการทราบภาวะดาวน์ซินโดรมชนิดนี้สามารถทราบได้จากการตรวจ NIPT เป็นต้นค่ะ

 

2. Mosaicism

 

ภาวะดาวน์ซินโดรมชนิดนี้เกิดขึ้นจากทารกมีโครโมโซม 2 ประเภทอยู่ในร่างกาย ซึ่งอาจมีบางเซลล์ที่มี 46 โครโมโซม และมีบางเซลล์ที่มี 47 โครโมโซม โดยเซลล์ที่มี 47 โครโมโซมนี้เป็นโครโมโซมจากคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง ซึ่งเกิดจากการที่โครโมโซมไม่แยกออกจากกันในระหว่างที่มีการแบ่งตัวของเซลล์หลังการปฏิสนธิ จึงทำให้บางเซลล์มีความผิดปกติดังกล่าว สำหรับภาวะดาวน์ซินโดรมชนิดนี้พบได้ประมาณ 1% ของทารกที่มีภาวะดาวน์ซินโดรมทั้งหมด 

 

3. Translocation Down Syndrome

 

สำหรับภาวะดาวน์ซินโดรมชนิดนี้เกิดขึ้นจากโครโมโซมคู่ที่ 21 ที่เกินมา 1 แท่งนั้นไปเชื่อมต่อกับโครโมโซมคู่อื่น เช่น คู่ที่ 13, 14 ,15 ,21 หรือ 22 ส่วนใหญ่พบว่าเกิดขึ้นระหว่างโครโมโซมคู่ที่ 21 กับคู่ที่ 14 โดยเป็นความผิดปกติของโครโมโซมที่ไม่มีความสัมพันธ์กับอายุของคุณแม่ ส่วนใหญ่ของความผิดปกติชนิดนี้เกิดขึ้นเอง และมีเพียงส่วนน้อยเท่านั้นที่เกิดจากการที่คุณพ่อหรือคุณแม่เป็นพาหะความผิดปกติของโครงสร้างโครโมโซม ซึ่งภาวะดาวน์ซินโดรมชนิดนี้พบได้ 3-4% ของทารกที่มีภาวะดาวน์ซินโดรมทั้งหมด หากทารกมีการตรวจพบความผิดปกติลักษณะนี้ ควรมีการตรวจโครโมโซมของคุณพ่อและคุณแม่ว่าเป็นพาหะหรือไม่ เพื่อจะได้รับคำปรึกษาในการตั้งครรภ์ต่อไปค่ะ 

 

4. Partial Trisomy 21

 

คือภาวะดาวน์ซินโดรมที่มีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมาเพียงบางส่วนเท่านั้นแต่ไม่ใช่ทั้งแท่งโครโมโซม ซึ่งความผิดปกติในลักษณะนี้พบได้น้อยมาก มีทั้งที่เกิดขึ้นเองในทารก และที่เกิดจากการถ่ายทอดมาจากพ่อหรือแม่ที่เป็นพาหะความผิดปกติของโครงสร้างโครโมโซม เนื่องจากเป็นการเกินของโครโมโซมคู่ที่ 21 เพียงบางส่วน จึงตรวจด้วยวิธีการตรวจมาตรฐานไม่พบ จำเป็นต้องใช้วิธีการตรวจระดับสูงคือ อณูพันธุศาสตร์ (Molecular Genetic Testing) ค่ะ

 

เราจะเห็นได้ว่าภาวะดาวน์ซินโดรมไม่ได้มีเพียงแค่ชนิดเดียว ซึ่งภาวะดาวน์ซินโดรมที่พบได้บ่อยนั้น มีความเกี่ยวข้องกับอายุของคุณแม่ แต่บางชนิดก็ไม่ได้มีความเกี่ยวข้องกับอายุของคุณแม่ หากคุณพ่อและคุณแม่ได้พยายามตั้งครรภ์แต่พบความผิดปกติโครโมโซมของทารกในครรภ์จากการมีภาวะดาวน์ซินโดรม หรือไม่ประสบผลสำเร็จในการตั้งครรภ์ การตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซมในคู่สมรส อาจเป็นสิ่งที่ต้องคำนึงถึง และที่สำคัญคือการตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซมทารกขณะตั้งครรภ์ เพื่อให้คุณแม่และคุณพ่อสามารถวางแผนการตั้งครรภ์ร่วมกันได้อย่างถูกต้องค่ะ

 

ที่ NGG Thailand เราเป็นห้องปฏิบัติการวิทยาศาสตร์ทางด้านพันธุศาสตร์การเจริญพันธุ์ที่มีทั้งนักวิทยาศาสตร์ด้านพันธุศาสตร์ นักวิทยาศาสตร์ด้านอณูพันธุศาสตร์ และที่ปรึกษาทางพันธุศาสตร์ ที่ยินดีให้คำแนะนำและปรึกษาแก่คุณแม่ทุกท่านค่ะ 

 

ที่มาข้อมูล: https://www.ndss.org/about-down-syndrome/down-syndrome/

https://journals.lww.com/clindysmorphol/Citation/2012/10000/Down_syndrome_with_partial_trisomy_of_chromosome.4.aspx

 

สอบถามรายละเอียดเพิ่มเติมได้ที่

LINE ID: @nggthailand

โทร: 061-391-8999

Website: https://www.nggthailand.com

 

#NGGThailand #GenomeForHealthierLife #ตรวจดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ #ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม #คัดกรองดาวน์ซินโดรม #ดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดตรวจดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดคัดกรองดาวน์ #ตรวจเลือดดาวน์ซินโดรม #ตรวจเลือดคัดกรองดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ซินโดรมที่ไหนดี #ตรวจคัดกรองทารกในครรภ์ #ตรวจNIPT #NIPT #Qualifi #QualifiPremium24 #NGS #NextGenerationSequencing #ตรวจNGS