การตรวจ Qualifi NIPT นั้น เป็นการตรวจคัดกรองหาความผิดปกติโครโมโซมทั้งหมด 4 คู่ ประกอบไปด้วยโครโมโซมร่างกาย 3 คู่ และโครโมโซมเพศ 1 คู่ โดยสามารถทราบได้ทั้งการ “ขาด” และ “เกิน” ทั้งแท่งโครโมโซม

ซึ่งความผิดปกติโครโมโซมร่างกายทั้ง 3 คู่นี้ ทำให้เกิดภาวะความผิดปกติทางด้านร่างกาย ความบกพร่องทางด้านสติปัญญาของทารก ที่ “พบได้บ่อย” มากกว่าความผิดปกติโครโมโซมลักษณะอื่นและคู่อื่นๆ

1. การ “เกิน” ทั้งแท่งของโครโมโซมคู่ที่ 21 “ดาวน์ซินโดรม” ที่เรียกอีกอย่างว่า Trisomy 21 ทำให้ผู้ป่วยมีลักษณะใบหน้าแบนราบโดยเฉพาะสันจมูก ดวงตาเอียงขึ้น คอสั้น หูเล็ก ลิ้นมักจะยื่นออกมาจากปาก ตัวนิ่ม กล้ามเนื้อไม่ดี ข้อต่อหลวม มีเชาวน์ปัญญาต่ำ

2. การ “เกิน” ทั้งแท่งของโครโมโซมคู่ที่ 18 “เอ็ดเวิร์ดซินโดรม” ที่เรียกอีกอย่างว่า Trisomy 18 มีลักษณะอาการปากแหว่งเพดานโหว่ นิ้วทับซ้อนกันยืดออกยาก มีความบกพร่องของปอด ไต กระเพาะอาหาร ลำไส้ เท้าผิดรูป หัวใจผิดปกติ พัฒนาการล่าช้าอย่างรุนแรง ทารกที่เป็นเอ็ดเวิร์ดซินโดรมส่วนใหญ่มักเสียชีวิตก่อนการคลอดหรือหลังคลอด

3. การ “เกิน” ทั้งแท่งของโครโมโซมคู่ที่ 13 “พาทัวซินโดรม” ที่เรียกอีกอย่างว่า Trisomy 13 ทารกมีศีรษะเล็ก สมองพิการ หูผิดรูป  ใบหูต่ำ ปากแหว่งเพดานโหว่ นิ้วทับซ้อนกันยืดออกยาก มีนิ้วมือหรือนิ้วเท้าเกิน หัวใจพิการ ทารกในครรภ์โตช้าและน้ำหนักน้อย ส่วนใหญ่มักเสียชีวิตก่อนการคลอดหรือหลังคลอด

สอบถามรายละเอียดเพิ่มเติมได้ที่
LINE ID: @nggthailand
โทร: 061-391-8999
Website: https://www.nggthailand.com

#NGGThailand #GenomeForHealthierLife #ตรวจดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ #ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม #คัดกรองดาวน์ซินโดรม #ดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดตรวจดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดคัดกรองดาวน์ #ตรวจเลือดดาวน์ซินโดรม #ตรวจเลือดคัดกรองดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ซินโดรมที่ไหนดี #ตรวจคัดกรองทารกในครรภ์ #ตรวจNIPT #NIPT #Qualifi #QualifiPremium24 #NGS #NextGenerationSequencing #ตรวจNGS