ก่อนอื่นเราจำเป็นต้องทราบก่อนค่ะว่าการตรวจ NIPT (Non-invasive prenatal test) เป็นการตรวจคัดกรองเพื่อหาความผิดปกติของโครโมโซมที่มีประสิทธิภาพสูงกว่าการตรวจด้วยวิธีอื่น โดยมีระดับความไว (Sensitivity) และความจำเพาะ (Specificity) ต่อการตรวจพบความผิดปกติสูง แต่อย่างไรก็ตาม อาจมีปัจจัยบางอย่างที่ส่งผลให้เกิดผลคลาดเคลื่อนได้ โดยผลการตรวจคัดกรองนี้ จะมีความเป็นไปได้ของผลทั้งหมด 4 แบบ ดังต่อไปนี้

กรณีได้รับผลบวก หรือ ผลความเสี่ยงสูง มีความเป็นไปได้ที่จะเป็น “ผลบวกจริง” และ “ผลบวกลวง”

1. ผล “บวกจริง” (True Positive) หมายถึง การตรวจคัดกรอง “พบ” ความผิดปกติของโครโมโซม และเมื่อทำการตรวจยืนยันด้วยการตรวจน้ำคร่ำ ก็พบความผิดปกติของโครโมโซมทารกในครรภ์สอดคล้องกัน

2. ผล “บวกลวง” (False Positive) หมายถึง การตรวจคัดกรอง “พบ” ความผิดปกติของโครโมโซม แต่ในความเป็นจริงแล้ว ทารกไม่ได้มีความผิดปกติ อาจพบได้ในการตั้งครรภ์แฝดแล้วมีการเสียชีวิตของทารก 1 คน หรือพบในมารดาที่มีภาวะเนื้องอก หรือพบในภาวะที่เนื้อรกมีการปะปนกันของเซลล์ที่มีโครโมโซมผิดปกติกับเซลล์ที่มีโครโมโซมปกติ หรือที่เรียกว่า Confined placental mosaicism เป็นต้น

กรณีได้รับผลลบ หรือ ผลความเสี่ยงต่ำ มีความเป็นไปได้ที่จะเป็น “ผลลบจริง” และ “ผลลบลวง”

3. ผล “ลบจริง” (True Negative) หมายถึง การตรวจคัดกรอง “ไม่พบ” ความผิดปกติของโครโมโซม ซึ่งทารกในครรภ์ก็ไม่ได้มีความผิดปกติโครโมโซมใดๆ กรณีนี้คุณแม่สามารถตั้งครรภ์ และฝากครรภ์ต่อไปได้ตามปกติจนกระทั่งครบกำหนดคลอด


4. ผล “ลบลวง” (False Negative) หมายถึง การตรวจคัดกรอง “ไม่พบ” ความผิดปกติของโครโมโซม แต่ในความเป็นจริงแล้วทารกในครรภ์มีความผิดปกติของโครโมโซม ซึ่งอาจพบได้ในกรณีที่สารพันธุกรรมของทารกมีปริมาณน้อย หรือพบในภาวะที่มีการปะปนกันของเซลล์แบบ Mosaicism เป็นต้น

เราจะเห็นว่าการตรวจ NIPT นั้นมีความแม่นยำสูงก็จริง แต่ก็มีปัจจัยบางอย่างที่สามารถส่งผลทำให้เกิดผลลวง ซึ่งนำไปสู่การรายงานผลที่คาดเคลื่อนได้ ดังนั้น การทราบถึงข้อมูลเกี่ยวกับความเป็นไปได้ของผลตรวจเหล่านี้ก่อน ก็ช่วยให้คุณแม่วางแผนการเลือกตรวจ NIPT รวมถึงการฝากครรภ์หลังได้รับผลการตรวจได้อย่างเหมาะสมค่ะ และการเลือกตรวจ NIPT ที่มีความแม่นยำสูงก็จะช่วยลดอัตราการเกิดผลบวกลวงหรือผลลวงลวงได้เช่นเดียวกันค่ะ

สอบถามรายละเอียดเพิ่มเติมได้ที่
LINE ID: @nggthailand
โทร: 061-391-8999
Website: https://www.nggthailand.com

#NGGThailand #GenomeForHealthierLife #ตรวจดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ #ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม #คัดกรองดาวน์ซินโดรม #ดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดตรวจดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดคัดกรองดาวน์ #ตรวจเลือดดาวน์ซินโดรม #ตรวจเลือดคัดกรองดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ซินโดรมที่ไหนดี #ตรวจคัดกรองทารกในครรภ์ #ตรวจNIPT #NIPT #Qualifi #QualifiPremium24 #NGS #NextGenerationSequencing #ตรวจNGS