ก่อนอื่นเรามาทำความรู้จักกับความหมายของ "โรคทางพันธุกรรม" กันดีกว่าค่ะ

โรคทางพันธุกรรม (Genetic disorder) คือ โรคหรือความผิดปกติที่ส่งผลต่อร่างกายที่เกิดจากความผิดปกติของยีนส์ซึ่งเป็นโครงสร้างทางพันธุกรรม โดยมีทั้งโรคที่สามารถ ถ่ายทอดได้ (inherited) และ ไม่ถ่ายทอด (non-inherited) โดยแบ่งออกเป็น 2 ประเภท ที่มีความต่างกันดังนี้

1. โรคถ่ายทอดทางพันธุกรรม (Inherited genetic disorder) คือ โรคที่เกิดจากความผิดปกติของยีนส์ เมื่อยีนถูกถ่ายทอดสู่รุ่นลูกหลานจึงทำให้เกิดความผิดปกติหรือส่งต่อการเป็นพาหะให้กับลูกหลานได้ 

2. โรคทางพันธุกรรมที่ไม่ถ่ายทอด (Non-inherited genetic disorder) คือ โรคที่เกิดจากความผิดปกติของยีนส์ ไม่ได้มาจากการถ่ายทอดของบรรพบุรุษสู่ลูกหลาน แต่มาจากความผิดปกติที่เกิดขึ้นเอง โดยมีความเสี่ยงต่าง ๆ เป็นปัจจัยที่ทำให้เกิดความผิดปกติ

ส่วนใหญ่คุณพ่อและคุณแม่จะเข้าใจว่าโรคทางพันธุกรรมเป็นโรคที่ถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูก หรือจากบรรพบุรุษสู่รุ่นลูกหลานได้ ซึ่งโรคทางพันธุกรรมส่วนใหญ่ที่เรารู้จักกันมักเป็นโรคที่ถ่ายทอดได้ทั้งจากบรรพบุรุษที่เป็นพาหะหรือเป็นโรคค่ะ เช่น ธาลัสซีเมีย (Thalassemia), โรคเลือดออกง่าย (Hemophilia), โรคตาบอดสี (Color Blindness) เป็นต้น

แต่ก็มีโรคหรือความผิดปกติบางอย่างที่เป็นโรคทางพันธุกรรม แต่ไม่ใช่โรคถ่ายทอดทางพันธุกรรม เช่น ดาวน์ซินโดรม ประเภท Trisomy 21, Mosaicism, Partial Trisomy 21 เนื่องจากเป็นความผิดปกติของโครโมโซมที่เกิดขึ้นระหว่างปฏิสนธิ หรือเกิดขึ้นในขั้นตอนการแบ่งตัวของเซลล์ตัวอ่อนหลังการปฏิสนธิ ซึ่งมีความเสี่ยงมาจากอายุและสุขภาพของคุณแม่เป็นหลัก แต่ในขณะเดียวกันก็ยังมีดาวน์ซินโดรมอีก 1 ประเภทที่สามารถถ่ายทอดจากคุณพ่อคุณแม่ที่มีพาหะสู่ลูกได้ซึ่งถือเป็นโรคถ่ายทอดทางพันธุกรรม นั่นคือ Translocation Down Syndrome นั่นเองค่ะ 

สำหรับโรคทางพันธุกรรมอื่น ๆ ที่ไม่ได้ถ่ายทอด และเกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมนั้นมีหลายโรคที่คุณพ่อคุณแม่หลายคนไม่รู้จัก เช่น เอ็ดเวิร์ดซินโดรม (Edward syndrome) ที่เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมา 1 คู่ และพาทัวซินโดรม (Patua syndrome) ที่เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 13 เกินมา 1 คู่ เป็นต้น 

โดยเราสามารถสรุปได้ว่า โรคถ่ายทอดทางพันธุกรรม (Inherited genetic disorder) และ โรคทางพันธุกรรมที่ไม่ถ่ายทอด (Non-inherited genetic disorder) เป็นโรค 2 กลุ่มของ โรคทางพันธุกรรม (Genetic disorder) คุณพ่อคุณแม่ส่วนใหญ่มักให้ความสนใจกับโรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดจากบรรพบุรุษสู่รุ่นลูกหลานบางโรค แต่ในความจริงนั้นยังมีโรคทางพันธุกรรมหลายโรคที่คุณพ่อคุณแม่ควรทำความรู้จัก โดยเฉพาะโรคที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม เช่น ดาวน์ซินโดรม ที่มีมากถึง 4 ประเภท ซึ่งโรคเหล่านี้สามารถตรวจคัดกรอง NIPT อย่าง Qualifi และ Qualifi Premium 24 เพื่อทราบความเสี่ยงในระหว่างตั้งครรภ์ได้ตั้งแต่เนิ่น ๆ 

แหล่งข้อมูลอ้างอิง: https://www.illumina.com/science/education/genomics-101/genes-inherited-diseases.html

สอบถามรายละเอียดเพิ่มเติมได้ที่

LINE ID: @nggthailand

โทร: 061-391-8999

Website: https://www.nggthailand.com

#NGGThailand #GenomeForHealthierLife #ตรวจดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ #ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม #คัดกรองดาวน์ซินโดรม #ดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดตรวจดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดคัดกรองดาวน์ #ตรวจเลือดดาวน์ซินโดรม #ตรวจเลือดคัดกรองดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ซินโดรมที่ไหนดี #ตรวจคัดกรองทารกในครรภ์ #ตรวจNIPT #NIPT #Qualifi #QualifiPremium24 #NGS #NextGenerationSequencing #ตรวจNGS