วันนี้เรานำเอาบทความทางวิชาการที่ได้เผยแพร่ลงบนวารสารของ Prenatal Diagnosis ที่พูดถึงอัตราการตรวจพบความผิดปกติของโครโมโซมทุกคู่ที่มีลักษณะขาดหรือเกินทั้งแท่ง (Aneuploidies) และลักษณะโครโมโซมที่ขาดหรือเกินบางส่วน (Partial deletion/ duplication ≥ 7Mb) มาให้คุณแม่ได้ทราบถึงความสำคัญของการตรวจคัดกรองหาความผิดปกติโครโมโซมลูกในครรภ์ดังต่อไปนี้ค่ะ
จากตาราง เราจะเห็นว่าอัตราการตรวจพบความเสี่ยงของโครโมโซมคู่ที่ 21 (ดาวน์ซินโดรม) เท่ากับการตรวจพบความเสี่ยงของโครโมโซมเพศ ซึ่งมีอัตราผลบวกพบที่ 0.39% รองลงมาคือ โครโมโซมร่างกายคู่อื่น ๆ ที่มีอัตราผลบวกสูงถึง 0.34%
แล้วหากรวมอัตราผลบวกของโครโมโซมที่พบได้บ่อย นั่นคือโครโมโซมคู่ที่ 21, 18, 13 จะอยู่ที่ 0.56% ในขณะที่โครโมโซมร่างกายคู่อื่น ๆ และการขาดและเกินบางส่วนของโครโมโซมทุกคู่รวมกันแล้ว พบได้มากถึง 0.44%
นั่นหมายความว่า หากคุณแม่มีความเสี่ยงในการตั้งครรภ์ทารกที่มีความผิดปกติของโครโมโซม แล้วตรวจคัดกรองเพียงแค่โครโมโซมคู่ที่ 21, 18, 13 และโครโมโซมเพศคู่ที่ 23 เพียง 4 คู่ อาจทำให้พลาดที่จะทราบความเสี่ยงของโครโมโซมคู่อื่น ๆ ได้ โดยเฉพาะอย่างยิ่งโครโมโซมร่างกายคู่อื่น ๆ ที่มีอีก 19 คู่นั่นเองค่ะ
ปัจจุบันการตรวจ NIPT ที่ให้บริการแก่คุณแม่ทั่วไปนั้นมี 2 ประเภทนั่นก็คือ
1. Basic NIPT หรือการตรวจ NIPT แบบดั้งเดิมที่สามารถตรวจได้เฉพาะโครโมโซมคู่ที่ 21, 18, 13 และโครโมโซมเพศคู่ที่ 23
2. Genome-wide NIPT ซึ่งเป็นการตรวจโครโมโซมได้ทุกคู่ จึงมีความครอบคลุมกว่า และทำให้คุณแม่ทราบความเสี่ยงความผิดปกติโครโมโซมของลูกในครรภ์ได้มากกว่า
โดย NGG Thailand เราได้ให้บริการ Genome-wide NIPT ที่ชื่อว่า Qualifi และ Qualifi Premium 24 ให้คุณแม่ครรภ์เดี่ยว ครรภ์แฝด โดยไร้ข้อจำกัดที่ไม่ว่าจะเป็นคุณแม่ตั้งครรภ์ด้วยวิธีธรรมชาติ หรือการทำเด็กหลอดแก้วก็สามารถเข้ารับการตรวจได้ และมีที่ปรึกษาทางพันธุศาสตร์ ที่สามารถให้คำปรึกษาแนะนำให้แก่คุณแม่ ร่วมกับคุณหมอตั้งแต่เริ่มต้นจนสิ้นสุดกระบวนการตรวจค่ะ
ที่มาข้อมูล: https://obgyn.onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1002/pd.6233
https://obgyn.onlinelibrary.wiley.com/doi/epdf/10.1002/pd.5325
สอบถามรายละเอียดเพิ่มเติมได้ที่
LINE ID: @nggthailand
โทร: 061-391-8999
Website: https://www.nggthailand.com
#NGGThailand #GenomeForHealthierLife #ตรวจดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ #ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม #คัดกรองดาวน์ซินโดรม #ดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดตรวจดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดคัดกรองดาวน์ #ตรวจเลือดดาวน์ซินโดรม #ตรวจเลือดคัดกรองดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ซินโดรมที่ไหนดี #ตรวจคัดกรองทารกในครรภ์ #ตรวจNIPT #NIPT #Qualifi #QualifiPremium24 #NGS #NextGenerationSequencing #ตรวจNGS
