ผลตรวจที่ได้จาก Genome-wide NIPT นั้นสามารถตรวจพบได้ว่าทารกในครรภ์มีความผิดปกติของโครโมโซมร่างกายและโครโมโซมเพศคู่ใดบ้าง ซึ่งจะทำให้คุณแม่ทราบความเสี่ยงที่ทารกจะมีภาวะความผิดปกติหรือโรคได้ ถึงแม้ว่าตัวของทารกเองหรือรกมีโครโมโซมในบางเซลล์ที่ปกติและมีบางเซลล์ที่มีจำนวนโครโมโซมผิดปกติปะปนกัน หรือที่เราเรียกว่าภาวะ Mosaicism ก็ส่งผลกระทบกับทารกได้ค่ะ

โดยวันนี้เราได้นำเอาการวิจัยที่ติดตามผลตรวจของคุณแม่จำนวน 58,513 ท่าน ที่เข้ารับการตรวจ Genome-wide NIPT พบว่ามากกว่า 60% ของคุณแม่ที่ได้รับผลความเสี่ยงสูงของความผิดปกติโครโมโซมร่างกายคู่อื่น ๆ ที่นอกเหนือจากคู่ที่ 21 18 และ 13 เกิดภาวะแทรกซ้อนที่ส่งผลกระทบต่อทารก ดังต่อไปนี้
1. ประมาณ 28% เกิดการแท้ง
2. ประมาณ 17% ทารกเจริญเติบโตช้าในครรภ์ และหรือคลอดก่อนกำหนด
3. ประมาณ 13% ทารกมีโครโมโซมผิดปกติในลักษณะ Trisomy หรือ เป็นโรคที่เกิดจากการได้รับโครโมโซมจากพ่อหรือแม่ฝ่ายเดียวเท่านั้น
4. ประมาณ 8% ทารกมีรูปร่างผิดปกติ

เราจะเห็นได้ว่าความผิดปกติโครโมโซมสามารถเกิดขึ้นได้กับโครโมโซมทุกคู่ ไม่เฉพาะแค่โครโมโซมคู่ที่ 21 (ดาวน์ซินโดรม) คู่ที่ 18 (เอ็ดเวิร์ดซินโดรม) และคู่ที่ 13 (พาทัวซินโดรม) ที่พบได้บ่อย ฉะนั้นการตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซมทุกคู่จึงเป็นเรื่องที่คุณแม่ตั้งครรภ์ทุกท่านไม่ควรมองข้าม เพื่อให้มั่นใจกับสุขภาพของทารก สุขภาพครรภ์ของคุณแม่ และสามารถวางแผนการดูแลได้อย่างเหมาะสมค่ะ

ที่มาข้อมูล: Van Opstal D, van Maarle MC, Lichtenbelt K, et al. Origin and clinical relevance of chromosomal aberrations other than the common trisomies detected by genome-wide NIPS: results of the TRIDENT study.
Genet Med. 2018;20(5):480-485.

Pertile MD, Halks-Miller M, Flowers N, et al. Rare autosomal trisomies, revealed by maternal plasma DNA sequencing, suggest increased risk of feto-placental disease. Sci Transl Med. 2017;9(405)

Lau TK, Cheung SW, Lo PS, et al. Non-invasive prenatal testing for fetal chromosomal abnormalities by low-coverage whole-genome sequencing of maternal plasma DNA: review of 1982 consecutive cases
in a single center. Ultrasound Obstet Gynecol. 2014;43(3):254-264. doi:10.1002/uog.13277

Fiorentino F, Bono S, Pizzuti F, et al. The clinical utility of genomewide non invasive prenatal screening. Prenat Diagn. 2017;37(6):593-601. doi:10.1002/pd.5053 Sci Transl Med. 2017;9(405):eaan1240.
doi:10.1126/scitranslmed.aan1240

Scott F, Bonifacio M, Sandow R, Ellis K, Smet ME, McLennan A. Rare autosomal trisomies: Important and not so rare. Prenat Diagn. 2018;38(10):765-771. doi:10.1002/pd.5325

Chatron N, Till M, Abel C, et al. Detection of rare autosomal trisomies through non-invasive prenatal testing: benefits for pregnancy management. Ultrasound Obstet Gynecol. 2019;53(1):129-130.doi:10.1002/
uog.20094

สอบถามรายละเอียดเพิ่มเติมได้ที่
LINE ID: @nggthailand
โทร: 061-391-8999
Website: https://www.nggthailand.com

#NGGThailand #GenomeForHealthierLife #ตรวจดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ #ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม #คัดกรองดาวน์ซินโดรม #ดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดตรวจดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดคัดกรองดาวน์ #ตรวจเลือดดาวน์ซินโดรม #ตรวจเลือดคัดกรองดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ซินโดรมที่ไหนดี #ตรวจคัดกรองทารกในครรภ์ #ตรวจNIPT #NIPT #Qualifi #QualifiPremium24 #NGS #NextGenerationSequencing #ตรวจNGS