เมื่อไหร่ที่เราพูดถึงการตรวจดาวน์ซินโดรม ก็คือการตรวจความผิดปกติของโครโมโซมของทารกในครรภ์นั่นเองค่ะ ซึ่ง NIPT เป็นการตรวจคัดกรองหาความเสี่ยงประเภทหนึ่ง ที่ทำให้ทราบความผิดปกติโครโมโซมของทารกในครรภ์ได้ 

คุณแม่ที่กำลังเลือกแพ็กเก็จตรวจ NIPT หรืออยากทราบว่าทารกในครรภ์มีความเสี่ยงด้านสุขภาพที่มาจากความผิดปกติของโครโมโซมจึงจำเป็นต้องทำความรู้จักกับโครโมโซมเพื่อสามารถเข้าใจความผิดปกติที่อาจเกิดขึ้น และสามารถวางแผนรองรับความเสี่ยงที่อาจเกิดขึ้นกับทารกในครรภ์ได้นั่นเองค่ะ 

โดยปกติแล้วมนุษย์เราจะมีโครโมโซมทั้งหมด 23 คู่ หรือ 46 แท่ง ทำหน้าที่เป็นตัวถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม ทำหน้าที่ในการควบคุมการทำงานของเซลล์โดยแบ่งออกเป็น 2 ประเภท นั่นก็คือ

1. โครโมโซมร่างกาย เรียกว่า Autosome จะมีทั้งหมด 22 คู่ หรือ 44 แท่ง ตั้งแต่คู่ที่ 1-22 ทำหน้าที่กำหนดลักษณะทางพันธุกรรม ลักษณะทางกายภาพต่าง ๆ ของทารก เช่น รูปร่าง หน้าตา รวมถึงการทำงานของอวัยวะต่างๆ ของร่างกาย 

2. โครโมโซมเพศ หรือที่เรียกว่า Sex chromosome มีทั้งหมด 1 คู่ หรือ 2 แท่ง เป็นคู่ที่ 23 ทำหน้าที่กำหนดลักษณะทางเพศ ซึ่งทารกเพศหญิงจะมีโครโมโซมคู่นี้เป็น XX และทารกเพศชายก็จะมีโครโมโซมคู่นี้เป็น XY นั่นเองค่ะ

ซึ่งทารกที่ปกติจะได้รับโครโมโซมแต่ละคู่มาจากคุณแม่ 1 แท่ง และได้รับมาจากคุณพ่อ 1 แท่ง ที่เท่ากัน นั่นจึงเป็นเหตุผลที่ว่าทำไมทารกจึงมีลักษณะทางกายภาพ เช่น หน้าตา สีผิว รูปร่าง ที่คล้ายคุณแม่และคุณพ่อค่ะ

หากทารกคนไหนมีโครโมโซมร่างกายคู่ใดคู่หนึ่งเกินมา 1 แท่ง กลายเป็นเป็น 47 แท่งก็อาจทำให้มีลักษณะทางร่างกายผิดปกติ หรือหากมีโครโมโซมเพศเกินมา 1 แท่ง ก็อาจทำให้มีการทำงานที่เกี่ยวข้องกับระบบสืบพันธุ์ผิดปกติได้เช่นกันค่ะ ไม่เพียงแค่การที่ทารกมีโครโมโซมเกินเท่านั้น แต่ความผิดปกตินี้ยังสามารถอยู่ในรูปแบบที่โครโมโซมขาดไป 1 แท่งก็ได้ค่ะ ซึ่งทำให้เหลือโครโมโซมทั้งหมด 45 แท่งเท่านั้น ซึ่งเป็นความผิดปกติที่รุนแรง ทำให้ทารกไม่สามารถมีชีวิตอยู่ได้ หรือแท้งนั่นเองค่ะ นอกจากนี้แม้ว่าทารกจะมีโครโมโซมครบ 46 แท่งตามปกติ แต่หากส่วนใดส่วนหนึ่งของโครโมโซมขาดหรือเกินบางส่วน ก็สามารถทำให้เกิดความผิดปกติได้เช่นเดียวกันค่ะ

ความผิดปกติของโครโมโซมนั้น ไม่มีวิธีการป้องกันไม่ให้เกิดความผิดปกตินี้ได้ ไม่ว่าคุณแม่จะอายุเท่าไหร่ก็สามารถเกิดขึ้นได้ โดยเฉพาะคุณแม่ที่มีอายุมากกว่า 35 ปีขึ้นไปค่ะ การตรวจ NIPT เช่น Qualifi และ Qualifi Premium 24 ก็เป็นอีกหนึ่งวิธีที่สามารถทำให้คุณแม่ทราบความเสี่ยงความผิดปกติโครโมโซมของทารกในครรภ์ได้ล่วงหน้าตั้งแต่อายุครรภ์ที่ 10 สัปดาห์ แล้วยังเป็นการตรวจที่มีความแม่นยำสูง ไม่เสี่ยงต่อการแท้งค่ะ

สอบถามรายละเอียดเพิ่มเติมได้ที่
LINE ID: @nggthailand
โทร: 061-391-8999
Website: https://www.nggthailand.com

#NGGThailand #GenomeForHealthierLife #ตรวจดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ #ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม #คัดกรองดาวน์ซินโดรม #ดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดตรวจดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดคัดกรองดาวน์ #ตรวจเลือดดาวน์ซินโดรม #ตรวจเลือดคัดกรองดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ซินโดรมที่ไหนดี #ตรวจคัดกรองทารกในครรภ์ #ตรวจNIPT #NIPT #Qualifi #QualifiPremium24 #NGS #NextGenerationSequencing #ตรวจNGS