แม้ว่า NIPT เป็นการตรวจที่คุณแม่หลายคนรู้จักเป็นอย่างดี ว่าสามารถตรวจคัดกรองหาความเสี่ยง ดาวน์ซินโดรม และความผิดปกติของโครโมโซมได้ทุกคู่ แต่ก็ยังมีข้อมูลบางอย่างที่คุณแม่อาจยังไม่ทราบหรือกำลังเข้าใจผิด มาดูกันเลยค่ะว่าคุณแม่มีความเข้าใจในข้อจำกัดของ NIPT 5 ข้อดังต่อไปนี้มากน้อยแค่ไหน?

1. NIPT เป็นการตรวจคัดกรองความผิดปกติโครโมโซมของทารกในครรภ์ หากพบว่าทารกในครรภ์มีความเสี่ยงสูงจำเป็นต้องมีการตรวจวินิจฉัยเพื่อยืนยันความผิดปกตินั้น แต่หากคุณแม่ได้รับผลตรวจเป็นความเสี่ยงต่ำก็ไม่จำเป็นต้องตรวจวินิจฉัย เช่น การเจาะน้ำคร่ำ ซึ่งมีความเสี่ยงต่อการแท้งและใช้เวลาในการรอคอยผล

2. เนื่องจาก NIPT เป็นการตรวจคัดกรองจึงอาจเกิดผลลวง ทั้งผลบวกลวง (False positive result) และผลลบลวง (False negative result) ได้ จึงเป็นเหตุผลที่ว่า ทำไมหลังจากที่คุณแม่ได้รับผลตรวจ NIPT เป็นความเสี่ยงสูงจึงต้องมีการตรวจวินิจฉัย เช่น การเจาะน้ำคร่ำ แล้วในระหว่างการตั้งครรภ์ก็ควรมีการอัลตร้าซาวด์ และตรวจเช็คภาวะความผิดปกติที่อาจเกิดขึ้นได้นั่นเองค่ะ 

3. ผลตรวจ NIPT จะรายงานความเสี่ยงความผิดปกติโครโมโซมของทารกในครรภ์ ซึ่งนำไปสู่เกิดการภาวะความผิดปกติ เช่น ดาวน์ซินโดรม เอ็ดเวิร์ดซิมโดรม พาทัวซินโดรม ซึ่งภาวะเหล่านี้มีสาเหตุจากความผิดปกติของโครโมโซม ไม่ได้เป็นการรายงานผลของการที่ทารกมีภาวะบกพร่องทางด้านสติปัญญา เช่น ออทิสติก ความผิดปกติทางด้านสุขภาพอื่น ๆ ของทารกในครรภ์ และโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม เช่น ธาลัสซีเมีย เป็นต้น

4. NIPT เป็นการตรวจหาความผิดปกติของจำนวนโครโมโซม 2 แบบ นั่นก็คือ 1. การที่โครโมโซมคู่ใดคู่หนึ่งมีจำนวนขาดหายไป 1 แท่ง (Monosomy) 2. การที่โครโมโซมคู่ใดคู่หนึ่งมีจำนวนเกินมา 1 แท่ง (Trisomy) และความผิดปกติของโครงสร้างโครโมโซม 2 แบบ คือ 1. การขาดบางส่วนของโครโมโซม (Deletion) 2. การมีส่วนใดส่วนหนึ่งเพิ่มขึ้นมาของโครโมโซม (Duplication) โดยการตรวจพบความผิดปกติโครงสร้างโครโมโซมนั้นจะตรวจพบได้ด้วย ≥7 Mb (มากกว่าหรือเท่ากับ 7 ล้านคู่เบส) แต่ไม่ได้รายงานผลตรวจความผิดปกติโครงสร้างโครโมโซมในลักษณะ Translocation

5. NIPT อาจรายผลความผิดปกติของรก แต่ไม่ได้รายงานความผิดปกติของทารกในครรภ์ ซึ่งมาจากการที่รกมีความผิดปกติ แต่ทารกไม่ได้มีความผิดปกติแต่อย่างใด หรือที่เราเรียกความผิดปกติในลักษณะนี้ว่า Confined placental mosaicism จึงเป็นเหตุผลที่ว่าทำไมหลังจากที่คุณแม่ได้รับผลตรวจ NIPT เป็นความเสี่ยงสูง จึงต้องมีการตรวจวินิจฉัย เช่น การเจาะน้ำคร่ำ เพื่อยืนยันผล

ฉะนั้นคุณแม่วางแผนตรวจ NIPT หรือกำลังจะเข้ารับการตรวจ ควรเลือก NIPT ที่มีความแม่นยำสูง พร้อมกับปรึกษากับคุณหมอผู้ดูแลครรภ์ หรือปรึกษากับที่ปรึกษาทางพันธุศาสตร์เพื่อทำความเข้าใจที่ถูกต้องเกี่ยวกับ สิ่งที่จะได้ทราบจากผลตรวจ ข้อจำกัดของ NIPT การเตรียมความพร้อมเพื่อเข้ารับการตรวจ และการวางแผนดูแลครรภ์ของตนเองให้เหมาะสมนั่นเองค่ะ 

สอบถามรายละเอียดเพิ่มเติมได้ที่

LINE ID: @nggthailand

โทร: 061-391-8999

Website: https://www.nggthailand.com

#NGGThailand #GenomeForHealthierLife #ตรวจดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ #ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม #คัดกรองดาวน์ซินโดรม #ดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดตรวจดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดคัดกรองดาวน์ #ตรวจเลือดดาวน์ซินโดรม #ตรวจเลือดคัดกรองดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ซินโดรมที่ไหนดี #ตรวจคัดกรองทารกในครรภ์ #ตรวจNIPT #NIPT #Qualifi #QualifiPremium24 #NGS #NextGenerationSequencing #ตรวจNGS