ก่อนหน้านี้เราได้พูดถึงภาวะโมเซอิค หรือ Mosaicism ที่สามารถเป็น 1 ในสาเหตุของการเกิดผลลวงจากการตรวจ NIPT คุณแม่สามารถดูได้จาก https://www.nggthailand.com/article/278/ วันนี้เรามาดูกันค่ะว่า นอกจากภาวะโมเซอิคจะทำให้เกิดผลลวงแล้ว สามารถทำให้เกิดความผิดปกติอะไรบ้างกับลูกในครรภ์
1. ทำให้เกิดความพิการแต่กำเนิดในทารก
ภาวะ Mosaicism ที่เกิดขึ้นในทารก หรือที่เรียกว่า True fetal mosaicism ทำให้เกิดความพิการแต่กำเนิดเช่น ดาวน์ซินโดรมแบบโมเซอิค (Mosaic Down syndrome) ที่ทำให้ทารกมีความผิดปกติเหมือนกับเด็กดาวน์ซินโดรม เช่น ความบกพร่องด้านสติปัญญา กล้ามเนื้ออ่อนแรง รูปหน้าแบน แล้วยังทำให้หัวใจ ระบบย่อยอาหาร และต่อมไทรอยด์ทำงานผิดปกติ และมีปัญหาสุขภาพด้านอื่นๆ ร่วมด้วย
ในบางกรณีเช่น ภาวะ Mosaicism ของโครโมโซมคู่ที่ 8 คู่ที่ 9 คู่ที่ 16 และคู่ที่ 22 อาจไม่พบความพิการทางร่างกายที่ตรวจได้ด้วยการอัลตราซาวด์ขณะอยู่ในครรภ์ แต่ตรวจพบความพิการหลังคลอด หรือตรวจพบความบกพร่องทางพัฒนาการ สติปัญญา และภาวะพัฒนาการช้าในวัยเด็ก บางรายอาจพบความผิดปกติของสีผิว (Abnormal skin pigmentation) ร่วมด้วย
2. ทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนขณะตั้งครรภ์
ภาวะ Mosaicism ที่เกิดขึ้นเฉพาะในส่วนเนื้อรก หรือที่เรียกว่า Confined placental mosaicism (CPM) อาจส่งผลต่อการเจริญเติบโตของทารกในครรภ์ เช่น ทำให้ทารกเจริญเติบโตช้าในครรภ์ (Intrauterine Growth Restriction, IUGR) ภาวะครรภ์เป็นพิษ (Pre-eclampsia) ทารกคลอดก่อนกำหนด และ ทารกน้ำหนักตัวน้อย เป็นต้น
ภาวะโมเซอิคเป็นภาวะที่คุณแม่ตั้งครรภ์ส่วนใหญ่ยังไม่รู้จัก แต่เป็นภาวะที่สามารถเกิดขึ้นได้กับคุณแม่ตั้งครรภ์ มีโอกาสนำไปสู่ความผิดปกติที่เราได้กล่าวด้านบนนี้ ฉะนั้น NGG Thailand เราจึงอยากให้คุณแม่ที่เข้ารับการตรวจ NIPT จึงควรมีความรู้เกี่ยวกับการตรวจเพื่อให้ตนเองเกิดมีความเข้าใจเกี่ยวกับผลตรวจและสุขภาพของลูกที่ถูกต้องค่ะ
สอบถามรายละเอียดเพิ่มเติมได้ที่
LINE ID: @nggthailand
โทร: 061-391-8999
Website: https://www.nggthailand.com
#NGGThailand #GenomeForHealthierLife #ตรวจดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ #ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม #คัดกรองดาวน์ซินโดรม #ดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดตรวจดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดคัดกรองดาวน์ #ตรวจเลือดดาวน์ซินโดรม #ตรวจเลือดคัดกรองดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ซินโดรมที่ไหนดี #ตรวจคัดกรองทารกในครรภ์ #ตรวจNIPT #NIPT #Qualifi #QualifiPremium24 #NGS #NextGenerationSequencing #ตรวจNGS
