ไคลน์เฟลเตอร์ซินโดรม (Klinefelter's Syndrome) เป็นความผิดปกติโครโมโซมเพศประเภทหนึ่งที่สามารถพบได้บ่อยในทารกเพศชาย ซึ่งหากคุณแม่ไม่ได้เข้ารับการตรวจคัดกรองแบบ NIPT ก็จะไม่ทราบเลยค่ะว่า ทารกในครรภ์มีความผิดปกตินี้ จึงทำให้ทารกเพศชายคลอดมาพร้อมกับภาวะความผิดปกตินี้ วันนี้เราจึงชวนคุณแม่ มาทำความรู้จักกับความผิดปกติโครโมโซมเพศชนิดนี้ ให้มากขึ้นกันค่ะ

สาเหตุการเกิดความผิดปกติ
โดยปกติ ทารกเพศชายจะมีโครโมโซมเพศเป็น XY แต่ทารกที่มีภาวะไคลน์เฟลเตอร์ซินโดรม จะมีโครโมโซม X เกินมา 1 แท่ง ทำให้มีโครโมโซมเพศเป็น XXY แทนที่จะเป็น XY ค่ะ

อัตราการเกิดความผิดปกติ
สามารถเกิดขึ้นได้กับทารกเพศชายประมาณ 1 ใน 1,000 คน

ความผิดปกติด้านการพัฒนาการ
• เพิ่มความเสี่ยงด้านจิตเภช ออทิสติก
• มีความบกพร่องในการมีปฏิสัมพันธ์กับผู้คน
• มีพัฒนาการพูดและด้านภาษาที่ช้ากว่าปกติ 

ลักษณะอาการ
ช่วงทารก – กล้ามเนื้ออ่อนแรง พัฒนาการล่าช้ากว่าปกติ มีลูกอัณฑะไม่ห้อยลงมา ลูกอัณฑะข้างเดียว หรือองคชาตเล็กลง
ช่วงวัยเด็ก – จะมีปัญหาเกี่ยวกับการอ่าน การเขียน การสะกดคำ ความบกพร่องของทักษะการเคลื่อนไหว เข้าสังคมยาก
ช่วงวัยรุ่น - ตัวสูง (มีแขนและขายาว) สะโพกกว้าง กล้ามเนื้อไม่แข็งแรง ขนตามใบหน้าและลำตัวลดลง มีขนาดอัณฑะที่เล็กกว่าปกติ มีขนาดเต้านมที่ใหญ่กว่าปกติ
ช่วงวัยผู้ใหญ่ – มีภาวะมีบุตรยาก ความต้องการทางเพศต่ำ อัณฑะเล็ก และปัญหาการแข็งตัวของอวัยวะเพศ

การรักษา
ปัจจุบันยังไม่มีการรักษาที่สามารถทำให้หายเป็นปกติ แต่เป็นการรักษาตามอาการที่เกิดขึ้น เนื่องจากเป็นความผิดปกติของโครโมโซมที่ไม่สามารถรักษาได้
• การรักษาโดยการใช้ฮอร์โมนในช่วงวัยเจริญพันธุ์
• การผ่าตัดเต้านม
• การเข้ารับคำปรึกษาด้านจิตเวช
• อาจมีการใช้วิธีการอื่นร่วม เช่น การทำอรรถบำบัด การรักษาภาวะเจริญพันธุ์

แม้ว่า ไคลน์เฟลเตอร์ซินโดรม เป็นความผิดปกติของโครโมโซมเพศที่ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ แต่เป็นความผิดปกติที่คุณแม่ตั้งครรภ์ทุกท่าน สามารถทราบก่อนได้ด้วยการตรวจคัดกรอง NIPT เช่น การตรวจ Qualifi และ Qualifi Premium 24 ที่สามารถทราบความผิดปกติของโครโมโซมเพศของทารกเพศชายและเพศหญิงได้ เพื่อให้คุณแม่สามารถวางแผนการดูแลครรภ์ให้กับตนเอง และลูกน้อยได้อย่างเหมาะสมค่ะ

สอบถามรายละเอียดเพิ่มเติมได้ที่
LINE ID: @nggthailand
โทร: 061-391-8999
Website: https://www.nggthailand.com

#NGGThailand #GenomeForHealthierLife #ตรวจดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ #ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม #คัดกรองดาวน์ซินโดรม #ดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดตรวจดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดคัดกรองดาวน์ #ตรวจเลือดดาวน์ซินโดรม #ตรวจเลือดคัดกรองดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ซินโดรมที่ไหนดี #ตรวจคัดกรองทารกในครรภ์ #ตรวจNIPT #NIPT #Qualifi #QualifiPremium24 #NGS #NextGenerationSequencing #ตรวจNGS