ก่อนหน้านี้เราได้ทำความรู้จักความผิดปกติของโครโมโซมเพศที่สามารถเกิดขึ้นได้กับทารกเพศชาย หรือ ไคลน์เฟลเตอร์ซินโดรม (Klinefelter's Syndrome) กันไปแล้วจาก [link post 11] วันนี้เราอยากชวนคุณแม่มาทำความรู้จักกับอีก 1 ภาวะความผิดปกติของโครโมโซมเพศที่อาจเกิดขึ้นกับทารกเพศหญิง โดยเราเรียกความผิดปกตินี้ว่า เทอร์เนอร์ซินโดรม (Turner Syndrome) ค่ะ

สาเหตุการเกิดความผิดปกติ
โดยปกติทารกเพศหญิงจะมีโครโมโซมเพศเป็น XX แต่ทารกที่มีภาวะเทอร์เนอร์ซินโดรม จะมีโครโมโซม X หายไป 1 แท่ง ทำให้มีโครโมโซมเพศ X เหลือแท่งเดียว แทนที่จะเป็น XX ค่ะ

อัตราการเกิดความผิดปกติ
สามารถเกิดขึ้นได้กับทารกเพศหญิงประมาณ 1 ใน 2,000-2,500 คน

ลักษณะความผิดปกติที่พบได้
ทารกในครรภ์ - ต้นคอหนา มีก้อนน้ำเหลืองบริเวณคอบวม น้ำหนักต่ำกว่าปกติ บางรายอาจแท้งในช่วงไตรมาสแรก

ช่วงแรกเกิดและวัยทารก - ส่วนสูงและน้ำหนักต่ำกว่าเกณฑ์ หน้าอกกว้าง คอสั้น คอมีพังผืด แนวไรผมอยู่ในบริเวณที่ต่ำกว่าปกติ มีอาการบวมของมือและเท้าตั้งแต่แรกเกิด
ช่วงวัยรุ่นถึงวัยผู้ใหญ่ - รูปร่างเตี้ย หูติดเชื้อง่ายหรือสูญเสียการได้ยิน ภาวะฮอร์โมนเพศต่ำ ไม่มีการพัฒนาเต้านม มีประจำเดือนช้า บางคนไม่มีประจำเดือน มีภาวะรังไข่ทำงานผิดปกติ มีภาวะมีบุตรยาก มีการผลิตเยื้อบุมดลูกผิดปกติ มีอวัยวะที่ทำงานผิดปกติ เช่น การทำงานหัวใจผิดปกติ ไตมีรูปร่างผิดปกติ มีภาวะไทรอยด์ต่ำ ตับทำงานผิดปกติ เป็นต้น

การรักษา
ปัจจุบันยังไม่มีการรักษาที่สามารถทำให้หายเป็นปกติ เนื่องจากเป็นความผิดปกติของโครโมโซมที่ไม่สามารถรักษาได้ แต่เป็นการรักษาตามอาการที่เกิดขึ้น เช่น การใช้ฮอร์โมนบำบัด 

เทอร์เนอร์ซินโดรม (Turner Syndrome) เป็นความผิดปกติโครโมโซมเพศที่อาจดูเหมือนเป็นภาวะที่คุณแม่หลายท่านอาจจะไม่เคยได้ยินมาก่อน แต่เป็นความผิดปกติที่สามารถพบได้ค่ะ ฉะนั้นการวางแผนตรวจคัดกรองหาความผิดปกติโครโมโซมร่างกาย และโครโมโซมเพศให้กับทารกช่วงที่คุณแม่ตั้งครรภ์ จึงเป็นเรื่องที่สำคัญไม่แพ้เรื่องการวางแผนบำรุงสุขภาพครรภ์เลยทีเดียวค่ะ

สอบถามรายละเอียดเพิ่มเติมได้ที่
LINE ID: @nggthailand
โทร: 061-391-8999
Website: https://www.nggthailand.com

#NGGThailand #GenomeForHealthierLife #ตรวจดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ #ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม #คัดกรองดาวน์ซินโดรม #ดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดตรวจดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดคัดกรองดาวน์ #ตรวจเลือดดาวน์ซินโดรม #ตรวจเลือดคัดกรองดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ซินโดรมที่ไหนดี #ตรวจคัดกรองทารกในครรภ์ #ตรวจNIPT #NIPT #Qualifi #QualifiPremium24 #NGS #NextGenerationSequencing #ตรวจNGS