ความผิดปกติโครโมโซมเพศที่อาจเกิดขึ้นได้กับทารกเพศหญิง ไม่ได้มีเพียงแค่ เทอร์เนอร์ซินโดรม (Turner Syndrome) ที่เราเคยกล่าวถึงไปก่อนหน้านี้เท่านั้น แต่ ทริปเปิล เอ็กซ์ ซินโดรม (Triple X syndrome) เป็น 1 ในความผิดปกติที่คุณแม่ควรทำความรู้จักเพื่อวางแผนดูแลสุขภาพครรภ์ให้แก่ตนเองได้ค่ะ

สาเหตุการเกิดความผิดปกติ

โดยปกติทารกเพศหญิงจะมีโครโมโซมเพศเป็น XX แต่ทารกที่มีภาวะ ทริปเปิล เอ็กซ์ ซินโดรม จะมีโครโมโซม X เกินมา 1 แท่ง ทำให้มีโครโมโซมเพศเป็น XXX แทนที่จะเป็น XX ค่ะ

อัตราการเกิดความผิดปกติ

สามารถเกิดขึ้นได้กับทารกเพศหญิงประมาณ 1 ใน 1,000 คน

ลักษณะความผิดปกติที่พบได้

• มีทักษะการพูดที่ล่าช้า

• เติบโตอย่างรวดเร็วในช่วงอายุ 4-13 ปี โดยเฉพาะขาที่ยาว

• มีส่วนสูงมากกว่าค่าเฉลี่ยโดยทั่วไปเมื่อเทียบกับกลุ่มอายุเดียวกัน

• มีความยากในการเข้าสังคม 

• พัฒนาการทางร่างกายล่าช้าเล็กน้อย

การรักษา

ปัจจุบันยังไม่มีการรักษาที่สามารถทำให้หายเป็นปกติ แต่เป็นการรักษาตามอาการที่เกิดขึ้น เนื่องจากเป็นความผิดปกติของโครโมโซมที่ไม่สามารถรักษาได้

ทริปเปิล เอ็กซ์ ซินโดรม (Triple X syndrome) เป็นความผิดปกติที่ไม่สามารถรักษาให้หายได้ แต่เป็นความผิดปกติที่สามารถตรวจคัดกรองได้ตั้งแต่ช่วงที่คุณแม่กำลังตั้งครรภ์ เช่นเดียวกับการตรวจดาวน์ซินโดรม โดยใช้วิธีตรวจ NIPT ที่สามารถคัดกรองให้คุณแม่ทราบความเสี่ยงของโครโมโซมได้ทุกคู่ ทั้งโครโมโซมร่างกายและโครโมโซมเพศค่ะ

ที่มารูปภาพประกอบ: https://www.semanticscholar.org/paper/Triple-X-syndrome%3A-a-rare-case-entity-with-ovarian-Soni-Nadkarni/4055fbf99954bb782cb8a7ea9e8400b8139f4c10 

สอบถามรายละเอียดเพิ่มเติมได้ที่

LINE ID: @nggthailand

โทร: 061-391-8999

Website: https://www.nggthailand.com

#NGGThailand #GenomeForHealthierLife #ตรวจดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ #ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม #คัดกรองดาวน์ซินโดรม #ดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดตรวจดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดคัดกรองดาวน์ #ตรวจเลือดดาวน์ซินโดรม #ตรวจเลือดคัดกรองดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ซินโดรมที่ไหนดี #ตรวจคัดกรองทารกในครรภ์ #ตรวจNIPT #NIPT #Qualifi #QualifiPremium24 #NGS #NextGenerationSequencing #ตรวจNGS