หากพูดถึงความผิดปกติโครโมโซมของทารกในครรภ์ที่คุณแม่รู้จักเป็นอย่างดีนั่นก็คือ ดาวน์ซินโดรม นั่นเองค่ะ สำหรับดาวน์ซินโดรมประเภทที่พบบ่อยที่สุดเราเรียกว่า Trisomy 21 ไม่ว่าคุณแม่จะอายุเท่าไหร่ก็สามารถพบความผิดปกตินี้ได้กับทารกในครรภ์ โดยคุณแม่ที่อายุมาก ก็จะยิ่งมีความเสี่ยงมากขึ้นค่ะ 

สาเหตุการเกิดความผิดปกติ

โดยปกติทารกมีโครโมโซม 23 คู่ คู่ละ 2 แท่ง แต่ทารกที่มีภาวะดาวน์ซินโดรมประเภท Trisomy 21 จะมีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง ทำให้มีโครโมโซมคู่นี้เป็น 3 แท่ง

ปัจจัยที่ทำให้เกิดความเสี่ยง

อายุของคุณแม่ ยิ่งคุณแม่มีอายุมากเท่าไหร่ก็มียิ่งมีความเสี่ยงมากขึ้น

ความผิดปกติด้านการพัฒนาการ

• มีปัญหาด้านพัฒนาการล่าช้า และเชาว์สติปัญญาต่ำกว่าปกติ

• มีปัญหาด้านความจำ การรับรู้และการทำความเข้าใจ และมีโอกาสมีภาวะสมองเสื่อมเร็วกว่าปกติ

ลักษณะอาการ

• เสี่ยงต่อการป่วยติดเชื้อต่าง ๆ ได้ง่าย

• มีปัญหาด้านสายตาและการมองเห็น

• มีความบกพร่องทางการได้ยิน

• มีปัญหาเกี่ยวกับต่อมไทรอยด์

• มีโรคหัวใจพิการแต่กำเนิด

• มีโรคในระบบทางเดินอาหาร

• มีโครงสร้างใบหน้าที่โดดเด่น เช่น หน้าแบน หัวเล็ก หูเล็ก หูบิดผิดรูปร่าง ปากเล็ก ตาเรียว หางตาเฉียงขึ้น 

• นิ้วสั้น เท้าสั้น มือสั้น เส้นลายมือตัดเป็นเส้นเดียว กล้ามเนื้อหย่อน ข้อต่อหลวม ตัวอ่อน

การรักษา

ปัจจุบันยังไม่มีการรักษาที่สามารถทำให้หายเป็นปกติ แต่เป็นการรักษาตามอาการที่เกิดขึ้น เนื่องจากเป็นความผิดปกติของโครโมโซมที่ไม่สามารถรักษาได้ โดยหลังคลอดจะเป็นการเข้ารับคำปรึกษาเกี่ยวกับการดูแลสุขภาพ

แม้ว่าดาวน์ซินโดรม ไม่สามารถป้องกันไม่ให้เกิดขึ้นได้ และไม่สามารถรักษาให้หายเป็นปกติได้ แต่คุณแม่ตั้งครรภ์ทุกท่านสามารถเข้ารับการตรวจคัดกรองเพื่อทราบความผิดปกติดังกล่าวได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 10 สัปดาห์ ผ่านการตรวจ Qualifi และ Qualifi Premium24 ที่เป็นมาตรฐานอเมริกา และมีให้บริการในหลายโรงพยาบาล และคลินิกทั่วประเทศไทย

ที่มารูปภาพประกอบ: https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/surveillancemanual/quick-reference-handbook/trisomy-21-down-syndrome.html

สอบถามรายละเอียดเพิ่มเติมได้ที่

LINE ID: @nggthailand

โทร: 061-391-8999

Website: https://www.nggthailand.com

#NGGThailand #GenomeForHealthierLife #ตรวจดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ #ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม #คัดกรองดาวน์ซินโดรม #ดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดตรวจดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดคัดกรองดาวน์ #ตรวจเลือดดาวน์ซินโดรม #ตรวจเลือดคัดกรองดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ซินโดรมที่ไหนดี #ตรวจคัดกรองทารกในครรภ์ #ตรวจNIPT #NIPT #Qualifi #QualifiPremium24 #NGS #NextGenerationSequencing #ตรวจNGS