โดยปกติเซลล์แต่ละเซลล์ในร่างกายของมนุษย์ประกอบด้วยโครโมโซม 23 คู่ หรือ 46 แท่ง การมีจำนวนโครโมโซมที่ผิดปกติอาจทำให้เกิดปัญหาทั้งการเจริญเติบโต การพัฒนา และการทำงานของระบบต่างๆ ของร่างกาย ความผิดปกติเหล่านี้สามารถเกิดขึ้นได้ในระหว่างการแบ่งตัวของเซลล์สืบพันธุ์หรือเซลล์ไข่ของคุณแม่และสเปิร์มของคุณพ่อก่อนการปฏิสนธิ รวมถึงเกิดขึ้นในระหว่างการแบ่งตัวของตัวอ่อนเองหลังการปฏิสนธิค่ะ 

สำหรับความผิดปกติจำนวนโครโมโซมเรียกว่า Aneuploidy ซึ่งลักษณะความผิดปกติจำนวนโครโมโซมที่สามารถแบ่งออกได้เป็น 2 แบบ นั่นก็คือ

1. Trisomy หรือ การมีโครโมโซมเกินมา 1 แท่ง ซึ่งปกติในเซลล์ของร่างกายจะต้องมี 46 แท่งเท่านั้น ทำให้โครโมโซมในแต่ละเซลล์มีทั้งหมด 47 แท่ง ตัวอย่างความผิดปกติจำนวนโครโมโซมประเภทนี้ที่่เราพบได้บ่อยนั่นก็คือ ดาวน์ซินโดรม หรือ Trisomy 21 โดยเป็นความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง ทำให้เด็กที่คลอดออกมาพร้อมกับความผิดปกตินี้ มีปัญหาด้านเชาว์สติปัญญาต่ำกว่าปกติ มีพัฒนาการล่าช้า มีปัญหาด้านความจำ การรับรู้และการทำความเข้าใจ มีโอกาสมีภาวะสมองเสื่อมเร็วกว่าปกติ และมีความผิดปกติของอวัยวะหลายระบบค่ะ

2. Monosomy  หรือ การมีโครโมโซมขาดไป 1 แท่ง ทำให้โครโมโซมในแต่ละเซลล์มีทั้งหมด 45 แท่ง ตัวอย่างความผิดปกติจำนวนโครโมโซมประเภทนี้ที่่เราพบได้บ่อยนั่นก็คือ เทอร์เนอร์ซินโดรม หรือ Monosomy X โดยเป็นความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 23 ขาดไป 1 แท่ง ทำให้เด็กที่คลอดออกมาพร้อมกับความผิดปกตินี้ มีส่วนสูงและน้ำหนักต่ำกว่าเกณฑ์ หน้าอกกว้าง คอสั้น คอมีพังผืด แนวไรผมอยู่ในบริเวณที่ต่ำกว่าปกติ มีอาการบวมของมือและเท้าตั้งแต่แรกเกิด รูปร่างเตี้ย หูติดเชื้อง่ายหรือสูญเสียการได้ยิน ภาวะฮอร์โมนเพศต่ำ ไม่มีการพัฒนาเต้านม มีประจำเดือนช้า บางคนไม่มีประจำเดือน มีภาวะรังไข่ทำงานผิดปกติ มีภาวะมีบุตรยาก มีการผลิตเยื้อบุมดลูกผิดปกติ มีอวัยวะที่ทำงานผิดปกติ เช่น การทำงานหัวใจผิดปกติ ไตมีรูปร่างผิดปกติ มีภาวะไทรอยด์ต่ำ ตับทำงานผิดปกติ เป็นต้น

คุณแม่สามารถดูภาวะที่เกิดจาก "จำนวนโครโมโซมผิดปกติ" ทั้ง 2 แบบ ของลูกน้อยในครรภ์ที่คุณแม่ต้องรู้เพิ่มเติมได้จาก https://www.nggthailand.com/article/54/ เราจะเห็นว่าการที่ทารกมีจำนวนโครโมโซมที่ผิดปกตินี้จะส่งผลทั้งการพัฒนาการด้านร่างกายและสติปัญญา แล้วยังเป็นความผิดปกติที่สามารถพบได้บ่อยค่ะ

แต่ในปัจจุบัน คุณแม่ตั้งครรภ์ทุกท่านสามารถทราบความเสี่ยงความผิดปกติโครโมโซมของลูกได้ตั้งแต่อยู่ในครรภ์ด้วยการตรวจ NIPT อย่าง Qualifi และ Qualifi Premium 24 ที่สามารถตรวจหาความเสี่ยงความผิดปกติโครโมโซมได้ทุกคู่ โดยทราบความผิดปกติได้ทั้ง Trisomy และ Monosomy อีกทั้งเรายังมีที่ปรึกษาทางพันธุศาสตร์ หรือ Genetic Counsellor ให้คำปรึกษาแนะนำร่วมกับคุณหมอให้แก่คุณแม่ที่เข้ารับการตรวจกับเราตั้งแต่เริ่มต้นจนสิ้นสุดกระบวนการค่ะ

สอบถามรายละเอียดเพิ่มเติมได้ที่
LINE ID: @nggthailand
โทร: 061-391-8999
Website: https://www.nggthailand.com

#NGGThailand #GenomeForHealthierLife #ตรวจดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ #ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม #คัดกรองดาวน์ซินโดรม #ดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดตรวจดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดคัดกรองดาวน์ #ตรวจเลือดดาวน์ซินโดรม #ตรวจเลือดคัดกรองดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ซินโดรมที่ไหนดี #ตรวจคัดกรองทารกในครรภ์ #ตรวจNIPT #NIPT #Qualifi #QualifiPremium24 #NGS #NextGenerationSequencing #ตรวจNGS