แม้ว่าคุณแม่ที่ตั้งครรภ์ด้วยวิธีการทำ IVF จะผ่านการตรวจคัดกรองหาความเสี่ยงความผิดปกติโครโมโซมให้กับตัวอ่อน หรือที่เราเรียกว่า Pre-implantation Genetic Testing for Aneuploidy (PGT-A) มาแล้ว คุณแม่ก็ยังควรตรวจหาความผิดปกติให้กับลูกน้อยในครรภ์ด้วยการตรวจ NIPT อีกครั้ง เพราะการตรวจ PGT-A นั้น จะนำเซลล์ของตัวอ่อนเพียงเล็กน้อยมาตรวจวิเคราะห์ ผลตรวจนี้อาจไม่สะท้อนถึงโครโมโซมในเซลล์อื่นๆ ที่เหลืออยู่ในตัวอ่อน นอกจากนี้ ตัวอ่อนยังมีโอกาสเกิดความผิดปกติโครโมโซมเมื่อฝังตัวในมดลูกไปแล้วได้เช่นกันค่ะ ซึ่งคุณแม่อาจมีข้อจำกัดเกี่ยวกับการตรวจ NIPT ดังต่อไปนี้

ทำไมการตั้งครรภ์ด้วยวิธี IVF อาจส่งผลต่อการตรวจ NIPT ได้?

อย่างที่เราได้ให้ความรู้แก่คุณแม่เกี่ยวกับการตรวจ NIPT ไปแล้วว่า การตรวจคัดกรองหาความเสี่ยงความผิดปกติโครโมโซมให้กับลูกในครรภ์ประภทนี้ เป็นการใช้สารพันธุกรรมของทารกที่ปะปนในเลือดของคุณแม่มาวิเคราะห์ โดยสัดส่วนของสารพันธุกรรมนี้เราเรียกว่า Fetal Fraction โดยมีการศึกษาวิจัยพบว่า คุณแม่ที่ตั้งครรภ์ด้วยเทคโนโลยีช่วยการเจริญพันธุ์ หรือ IVF จะมีปริมาณ Fetal Fraction ต่ำกว่าคุณแม่ที่ตั้งครรภ์ธรรมชาติ ส่งผลให้มีโอกาสที่ NIPT ไม่สามารถวิเคราะห์ผลออกมาได้ หรือที่เราเรียกว่า No-call result ค่ะ 

แล้วหากค่า Fetal Fraction น้อยจนไม่สามารถวิเคราะห์ผลออกมาได้จะต้องทำอย่างไร?

หากผลตรวจครั้งแรกออกมาไม่สามารถวิเคราะห์ได้ หรือ No-call result คุณแม่จะได้รับแนะนำให้เก็บตัวอย่างเลือดใหม่อีกครั้งใน 1-2 สัปดาห์ถัดไป หรือตรวจในช่วงที่อายุครรภ์ 14 สัปดาห์ขึ้นไปค่ะ โดยคุณแม่ควรปรึกษากับคุณหมอผู้ดูแลครรภ์ร่วมกับรับคำแนะนำจากที่ปรึกษาทางพันธุศาสตร์ (Genetic Counsellor) เพื่อเตรียมตัวเข้ารับการเก็บตัวอย่างเลือดในช่วงเวลาที่เหมาะสม และเพื่อให้ได้รับผลตรวจที่รายงานผลได้ตามความเป็นจริงค่ะ

ที่ NGG Thailand เราใช้เทคโนโลยี illumina Whole-Genome Sequencing ซึ่งกำหนดให้มี Fetal Fraction 2% ขึ้นไป จึงช่วยลดข้อจำกัดของคุณแม่ที่มีค่า Fetal Fraction น้อย มีโอกาสได้รับผลตรวจที่วิเคราะห์หาความผิดปกติและรายงานผลออกมาได้ตรงตามความเป็นจริง โดยคุณแม่สามารถดูความแตกต่างของเทคโนโลยีที่ใช้ในการตรวจ NIPT แต่ละประเภทได้จาก https://www.nggthailand.com/article/135/

สอบถามรายละเอียดเพิ่มเติมได้ที่
LINE ID: @nggthailand
โทร: 061-391-8999
Website: https://www.nggthailand.com

#NGGThailand #GenomeForHealthierLife #ตรวจดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ #ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม #คัดกรองดาวน์ซินโดรม #ดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดตรวจดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดคัดกรองดาวน์ #ตรวจเลือดดาวน์ซินโดรม #ตรวจเลือดคัดกรองดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ซินโดรมที่ไหนดี #ตรวจคัดกรองทารกในครรภ์ #ตรวจNIPT #NIPT #Qualifi #QualifiPremium24 #NGS #NextGenerationSequencing #ตรวจNGS