Cat eye syndrome เป็นความผิดปกติของโครโมโซมที่ส่งผลกระทบต่อร่างกายทารกหลายส่วนเลยทีเดียวค่ะ โดยมีอาการเด่นชัดคือ การที่ทารกมีดวงตาที่คล้ายกับตาของแมว นั่นจึงเป็นเหตุผลที่ว่าทำไมความผิดปกติของโครโมโซมคู่นี้จึงเรียกว่า Cat eye syndrome นั่นเอง

 

สาเหตุการเกิดความผิดปกติ

โดยปกติแล้วทารกจะมีโครโมโซมร่างกาย 22 คู่ และโครโมโซมเพศ 1 คู่ รวมทั้งหมดเเป็น 23 คู่ หรือ 46 แท่ง แต่ทารกที่มีภาวะ Cat eye syndrome จะมีโครโมโซมคู่ที่ 22 เกินมาบางส่วน

 

อัตราการเกิดความผิดปกติ

เกิดขึ้นได้กับทารกประมาณ 1 ใน 50,000 คน

 

ปัจจัยที่ทำให้เกิดความเสี่ยง

อายุของคุณแม่ ยิ่งคุณแม่มีอายุมากเท่าไหร่ก็มียิ่งมีความเสี่ยงมากขึ้น ซึ่งเป็นความผิปกติที่เกิดขึ้นระหว่างการแบ่งตัวของตัวอ่อนหลังปฏิสนธิ หรือในช่วงเริ่มต้นที่ตัวอ่อนกำลังเติบโต

 

ความผิดปกติด้านการพัฒนาการ

• บางรายมีความบกพร่องทางด้านสติปัญญา

 

ลักษณะอาการ

• ปากแหว่งหรือเพดานโหว่

• ตาเหล่ ดวงตาห่างกันมากกว่าปกติ

• มีติ่งเนื้อตามผิวหนัง

• มีรูตรงใบหู หูมีรูปร่างผิดปกติ ทำให้มีปัญหาเกี่ยวกับการได้ยิน

• มีภาวะทวารหนักตีบตัน

• ภาวะหัวใจบกพร่องแต่กำเนิด

• กระดูกสันหลังโค้งผิดปกติ

• โรคดีซ่านหรือปัญหาตับอื่น ๆ

• มีปัญหาเกี่ยวกับไตและระบบทางเดินปัสสาวะ

• มีปัญหาการมองเห็น

 

การรักษา

ปัจจุบันยังไม่มีการรักษาที่สามารถทำให้หายเป็นปกติ แต่เป็นการรักษาตามอาการที่เกิดขึ้น เนื่องจากเป็นความผิดปกติของโครโมโซมที่ไม่สามารถรักษาได้ โดยหลังคลอดจะเป็นการเข้ารับคำปรึกษาเกี่ยวกับการดูแลสุขภาพ

 

แม้ว่า Cat eye syndrome จะดูเหมือนเป็นความผิดปกติโครโมโซมที่ไม่ได้ทำให้เกิดความบกพร่องทางด้านสติปัญญาอย่างรุนแรงเช่นเดียวกับหลายโครโมโซม แต่ก็เป็นภาวะที่ทำให้ทารกที่คลอดออกมามีปัญหาต่ออวัยวะหลายส่วนค่ะ ซึ่งคุณแม่สามารถทราบความเสี่ยงความผิดปกตินี้ได้จากการตรวจคัดกรองอย่างการตรวจ NIPT เช่น Qualifi Premium 24 ที่ทำให้คุณแม่ทราบความเสี่ยงการเกิดความผิดปกติของโครโมโซมของลูกในครรภ์ได้ทุกคู่

 

ที่มาข้อมูล: https://www.webmd.com/parenting/baby/cat-eye-syndrome-facts

https://storymd.com/journal/rjy3a3k1ym-cat-eye-syndrome

https://www.allaboutvision.com/conditions/cat-eye-syndrome/ 

 

สอบถามรายละเอียดเพิ่มเติมได้ที่

LINE ID: @nggthailand

โทร: 061-391-8999

Website: https://www.nggthailand.com

 

#NGGThailand #GenomeForHealthierLife #ตรวจดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ #ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม #คัดกรองดาวน์ซินโดรม #ดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดตรวจดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดคัดกรองดาวน์ #ตรวจเลือดดาวน์ซินโดรม #ตรวจเลือดคัดกรองดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ซินโดรมที่ไหนดี #ตรวจคัดกรองทารกในครรภ์ #ตรวจNIPT #NIPT #Qualifi #QualifiPremium24 #NGS #NextGenerationSequencing #ตรวจNGS