Dandy-Walker Syndrome เป็นความผิดปกติที่เกิดขึ้นกับทารกตั้งแต่อยู่ในครรภ์ โดยทารกที่มีภาวะนี้ จะมีการพัฒนาการด้านสมองส่วน Cerebellum หรือสมองส่วนกลางที่ผิดปกติ 

สาเหตุการเกิดความผิดปกติ
แม้ว่าจะยังไม่ทราบสาเหตุที่แน่ชัด แต่จากการศึกษาวิจัย พบว่ามีสาเหตุมาจากความผิดปกติด้านพันธุกรรม เช่นโครโมโซมที่มีลักษณะเกิน (Duplication) หรือขาด (Deletion) รวมถึงการกลายพันธุ์ของยีน โดยมักพบบ่อยในทารกที่มีโครโมโซมลักษณะเกินมา 1 แท่ง นั่นก็คือ โครโมโซมคู่ที่ 18 (Trisomy 18) รวมถึงทารกที่มีโครโมโซมคู่ที่ 21 (Trisomy 21), คู่ที่ 13 (Trisomy 13) และคู่ที่ 9 (Trisomy 9) ด้วยเช่นกันค่ะ

อัตราการเกิดความผิดปกติ
เกิดขึ้นได้กับทารกประมาณ 1 ใน 10,000 คน – 1 ใน 30,000 คน

ปัจจัยที่ทำให้เกิดความเสี่ยง
ในปัจจุบันยังไม่มีหลักฐานที่แน่ชัดของการเกิดภาวะความผิดปกตินี้ ซึ่งเป็นภาวะที่มาพร้อมกับทารกที่มีโครโมโซมผิดปกติในลักษณะเกิน (Duplication) หรือขาด (Deletion)

ความผิดปกติด้านการพัฒนาการ
• มีปัญหาเกี่ยวกับทักษะการใช้กล้ามเนื้อ เช่น การหยิบของ การเขียน เป็นต้น
• คลานและเดินช้ากว่าปกติ
• มีพัฒนาการที่ล่าช้า

ลักษณะอาการ
• มีภาวะของเหลวในสมองมากเกินไป (หรือภาวะ hydrocephalus)
• ด้วยภาวะที่มีของเหลวในสมองมากเกินไป ที่สามารถเกิดแรงกดดันภายในสมอง ทำให้อาการหงุดหงิดและอาเจียนได้ (มักพบในเด็กโต)
• มีศีรษะขนาดใหญ่กว่าปกติ (หรือภาวะ macrocephaly)
• มีภาวะกล้ามเนื้อแข็ง
• มีปัญหาการมองเห็น
• มีอาการชัก
• มีอาการตาและคอกระตุก
• การหายใจผิดปกติ

การรักษา
ปัจจุบันยังไม่มีการรักษาที่สามารถทำให้หายเป็นปกติ แต่เป็นการรักษาตามอาการที่เกิดขึ้น เนื่องจากเป็นความผิดปกติของโครโมโซมที่ไม่สามารถรักษาได้ โดยหลังคลอดจะเป็นการเข้ารับคำปรึกษาเกี่ยวกับการดูแลสุขภาพ

ความผิดปกติที่เรียกว่า Dandy-Walker Syndrome เป็นภาวะที่เกิดขึ้นกับทารกที่คลอดออกมาพร้อมกับความผิดปกติโครโมโซม ซึ่งเกิดขึ้นได้กับโครโมโซมหลายคู่ การที่คุณแม่ทราบก่อนว่าลูกในครรภ์มีความผิดปกติโครโมโซม จะช่วยให้คุณแม่สามารถทราบโอกาสเกิดความเสี่ยงความผิดปกติอื่น ๆ ที่อาจมาพร้อมกับความผิดปกติโครโมโซมนั้น NGG Thailand เราจึงอยากสนับสนุนให้คุณแม่ตั้งครรภ์ทุกท่านเข้ารับการตรวจ NIPT เช่น Qualifi หรือ Qualifi Premium 24 เพื่อหาความเสี่ยงความผิดปกติโครโมโซมให้กับลูกในครรภ์ค่ะ

ที่มาข้อมูล: https://medlineplus.gov/genetics/condition/dandy-walker-malformation/ 
https://www.nationwidechildrens.org/conditions/dandy-walker-syndrome 

สอบถามรายละเอียดเพิ่มเติมได้ที่
LINE ID: @nggthailand
โทร: 061-391-8999
Website: https://www.nggthailand.com

#NGGThailand #GenomeForHealthierLife #ตรวจดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ #ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม #คัดกรองดาวน์ซินโดรม #ดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดตรวจดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดคัดกรองดาวน์ #ตรวจเลือดดาวน์ซินโดรม #ตรวจเลือดคัดกรองดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ซินโดรมที่ไหนดี #ตรวจคัดกรองทารกในครรภ์ #ตรวจNIPT #NIPT #Qualifi #QualifiPremium24 #NGS #NextGenerationSequencing #ตรวจNGS