โรคทางพันธุกรรมหลายประเภทสามารถเกิดขึ้นได้จากความผิดปกติโครโมโซม ไม่ว่าจะเป็นการที่ทารกมีโครโมโซมขาดหรือเกินทั้งแท่ง หรือจะเป็นลักษณะที่ขาดหรือเกินเพียงบางส่วน ล้วนแต่ส่งผลต่อการเติบโตของทารกตั้งแต่อยู่ในครรภ์จนกระทั่งกระทบต่อการใช้ชีวิตหลังคลอดได้ ซึ่งจะดีไม่น้อยหากคุณแม่ทราบได้ว่าลูกในครรภ์มีความเสี่ยงความผิดปกติตั้งแต่อายุครรภ์น้อย ๆ ค่ะ

ทำไมคุณแม่ควรทำความรู้จักกับความผิดปกติโครโมโซมที่ขาดหรือเกินเพียงบางส่วน?

โดยทั่วไปแล้วการตรวจ NIPT ที่ถูกพูดถึงจะเป็นการตรวจหาความผิดปกติโครโมโซมที่มีลักษณะขาดหายไปทั้งแท่งหรือเกินทั้งแท่งของโครโมโซม เช่น ดาวน์ซินโดรมที่มักเกิดขึ้นบ่อยนั้นมาจากการที่ทารกมีความผิดปกติโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 คู่ หรือที่เราเรียกว่า Trisomy 21 ทำให้ทารกมีโครโมโซมทั้งหมดเป็น 23 คู่ 47 แท่ง ซึ่งโดยปกติแล้วควรมี 46 แท่ง

ความผิดปกติโครโมโซมไม่ได้มีใน 2 ลักษณะนี้เท่านั้น แต่ยังมีลักษณะที่ขาดหายไปเพียงบางส่วน หรือเกินมาเพียงบางส่วนของโครโมโซมได้เช่นเดียวกันค่ะ และความผิดปกติในลักษณะนี้สามารถทำให้เกิดโรคและความผิดปกติด้านร่างกายและสติปัญหาและระบบประสาทของทารกที่คลอดออกมาพร้อมกับความผิดปกติเหล่านี้ได้ ไม่ต่างกับการที่ทารกมีโครโมโซมขาดหรือเกินทั้งแท่งค่ะ

NIPT สามารถตรวจหาความผิดปกติในลักษณะนี้หรือไม่?

การตรวจหาความเสี่ยงความผิดปกติโครโมโซมที่มีลักษณะขาดหรือเกินเพียงบางส่วนของโครโมโซมจากผู้ให้บริการบางแห่งนั้นอาจไม่สามารถทำได้ และคุณแม่จำเป็นต้องสอบถามกับผู้ให้บริการนั้นโดยตรงเพื่อได้รับข้อมูลที่ถูกต้องค่ะ

สำหรับที่ NGG Thailand เราให้บริการตรวจ Qualifi และ Qualifi Premium 24 ที่สามารถตรวจหาความเสี่ยงความผิดปกติโครโมโซมที่มีลักษณะขาดหายไป หรือเกินมาเพียงบางส่วนที่มีขนาดเท่ากับและมากกว่า 7ล้านลำดับเบส ( ≥ 7 Mb ) ของทุกคู่โครโมโซมค่ะ

นอกจากคุณแม่สามารถทราบความเสี่ยงความผิดปกติของโครโมโซมทุกคู่แล้ว คุณแม่ที่เข้ารับการตรวจ Qualifi และ Qualifi Premium 24กับ NGG Thailand ยังสามารถรับคำปรึกษากับที่ปรึกษาทางพันธุศาสตร์ (Genetic Counsellor) เป็นการส่วนตัว เพื่อให้คุณแม่มีความรู้ความเข้าใจที่ถูกต้องเกี่ยวกับการตรวจและผลตรวจที่ตนเองจะได้รับด้วยค่ะ

สอบถามรายละเอียดเพิ่มเติมได้ที่
LINE ID: @nggthailand
โทร: 061-391-8999
Website: https://www.nggthailand.com

#NGGThailand #GenomeForHealthierLife #ตรวจดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ #ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม #คัดกรองดาวน์ซินโดรม #ดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดตรวจดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดคัดกรองดาวน์ #ตรวจเลือดดาวน์ซินโดรม #ตรวจเลือดคัดกรองดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ซินโดรมที่ไหนดี #ตรวจคัดกรองทารกในครรภ์ #ตรวจNIPT #NIPT #Qualifi #QualifiPremium24 #NGS #NextGenerationSequencing #ตรวจNGS