ความผิดปกติโครโมโซมที่คนส่วนใหญ่พูดถึงมักจะเป็นโครโมโซมคู่ที่ 21, 18 และ 13 ซึ่งเราเรียกความผิดปกตินี้ว่า ดาวน์ซินโดรม เอ็ดเวิร์ดซินโดรม และ พาทัวซินโดรม แต่มีความผิดปกติหนึ่งที่ไม่ได้เป็นที่พูดถึงกันสักเท่าไหร่ นั่นก็คือโครโมโซมคู่ที่ 12 หรือที่เราเรียกว่า พัลลิสเตอร์-คิลเลี่ยน ซินโดรม นั่นเองค่ะ ว่าแต่ความผิดปกติของโครโมโซมชนิดนี้จะเป็นอย่างไร เรามาดูกันเลยดีกว่า

สาเหตุการเกิดความผิดปกติ
ทารกที่คลอดออกมาพร้อมกับ Pallister-Killian Syndrome มีสาเหตุมาจากการที่ทารกมีบางส่วนของโครโมโซมคู่ที่ 12 เกินมา

อัตราการเกิดความผิดปกติ
เป็นความผิดปกติที่พบได้ โดยเกิดขึ้นได้กับทารกประมาณ 1 ใน 20,000 คน

ปัจจัยที่ทำให้เกิดความเสี่ยง
โอกาสตั้งครรภ์ทารกที่มีความผิดปกติของโครโมโซมคู่นี้สามารถเกิดขึ้นได้กับคุณแม่ทุกช่วงอายุ สาเหตุที่ทำให้เกิดภาวะนี้ยังไม่แน่ชัด  อาจเกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมที่เกิดขึ้นระหว่างการแบ่งเซลล์ของตัวอ่อน หรืออาจจะมาจากความผิดปกติของโครโมโซมที่มาจากเซลล์ไข่ของคุณแม่ หรือสเปิร์มของคุณพ่อ

ความผิดปกติด้านการพัฒนาการ
• มีพัฒนาการและการพูดล่าช้า
• มีปัญหาการได้ยินและการมองเห็น

ลักษณะอาการ
• กล้ามเนื้ออ่อนแรงมาก โดยเฉพาะในวัยทารกและในวัยเด็ก
• หน้าผากที่ใหญ่และกว้างกว่าปกติ
• สะพานจมูกแบน
• ระยะห่างของดวงตากว้างมากกว่าปกติ, เปลือกตาตก
• ใบหูอยู่ต่ำและหนากว่าปกติ
• มุมโค้งริมฝีปากโค้งบนผิดรูป
• ปากแหวางเพดานโหว่
• ผมและคิ้วบาง
• เม็ดสีผิวต่างกัน เช่นมีรอยเป็นหย่อมๆ มีสีผิวบางบริเวณสว่างหรือเข้มกว่าผิวหนังโดยรอบ
• โครงกระดูกแต่ละส่วนไม่เท่ากัน
• มีนิ้วมือและนิ้วเท้าเกิน
• สะโพกเคลื่อน
• ข้อต่อแข็งหรือขยับได้ลำบาก 
• มีความผิดปกติของหัวใจ
• มีอาการชัก
• ไส้เลื่อนกระบังลมแต่กำเนิด
• มีความผิดปกติที่ปอดและหายใจลำบาก
• อวัยวะเพศและระบบสืบพันธุ์ผิดปกติ

การรักษา
ปัจจุบันยังไม่มีการรักษาที่สามารถทำให้หายเป็นปกติ แต่เป็นการรักษาตามอาการที่เกิดขึ้น เนื่องจากเป็นความผิดปกติของโครโมโซมที่ไม่สามารถรักษาได้ โดยหลังคลอดจะเป็นการเข้ารับคำปรึกษาเกี่ยวกับการดูแลสุขภาพ

สำหรับ Pallister-Killian Syndrome อาจไม่สามารถตรวจพบได้ด้วยลักษณะทางกายภาพของทารกในขณะที่คุณแม่กำลังตั้งครรภ์ เพราะทารกอาจดูมีรูปร่างที่ปกติดี แต่เมื่อคลอดออกมาแล้วทารกจะเริ่มแสดงลักษณะความผิดปกติด้านร่างกายและสติปัญญา แต่ความผิดปกตินี้สามารถตรวจพบได้ด้วยการตรวจ NIPT ในช่วงที่คุณแม่กำลังตั้งครรภ์ได้ตั้งแต่ 10 สัปดาห์ขึ้นไปค่ะ เช่น การตรวจ Qualifi Premium 24 ที่ช่วยให้คุณแม่สามารถทราบความเสี่ยงความผิดปกติโครโมโซมของทารกในครรภ์ได้ทุกคู่ 

ที่มาข้อมูล: https://medlineplus.gov/genetics/condition/pallister-hall-syndrome/ 
https://www.chop.edu/conditions-diseases/pallister-killian-syndrome 
https://www.mdpi.com/2073-4425/12/6/811 

สอบถามรายละเอียดเพิ่มเติมได้ที่
LINE ID: @nggthailand
โทร: 061-391-8999
Website: https://www.nggthailand.com

#NGGThailand #GenomeForHealthierLife #ตรวจดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ #ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม #คัดกรองดาวน์ซินโดรม #ดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดตรวจดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดคัดกรองดาวน์ #ตรวจเลือดดาวน์ซินโดรม #ตรวจเลือดคัดกรองดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ซินโดรมที่ไหนดี #ตรวจคัดกรองทารกในครรภ์ #ตรวจNIPT #NIPT #Qualifi #QualifiPremium24 #NGS #NextGenerationSequencing #ตรวจNGS