ความผิดปกติโครโมโซมที่คุณแม่มักได้ยินนั้น มักเป็นการพูดถึงดาวน์ซินโดรมเสียส่วนใหญ่ ซึ่งดาวน์ซินโดรมเป็นความผิดปกติของโครโมโซมร่างกายคู่ที่ 21 แต่ในความจริงนั้น มนุษย์เรามีโครโมโซมมากถึง 23 คู่ การตรวจคัดกรองหาความเสี่ยงความผิดปกติโครโมโซมให้กับทารกในครรภ์ได้อย่างครอบคลุมทุกคู่จึงเป็นเรื่องที่คุณแม่ควรให้ความสนใจไม่น้อยค่ะ

ความผิดปกติโครโมโซมที่พบได้ยากคือคู่ไหนบ้าง?

โดยส่วนใหญ่แล้ว ความผิดปกติโครโมโซมที่ถูกพูดถึงบ่อย ๆ คือ โครโมโซมร่างกายคู่ที่ 21 (ดาวน์ซินโดรม หรือ Trisomy 21) คู่ที่ 18 (เอ็ดเวิร์ดซินโดรม หรือ Trisomy 18) และคู่ที่ 13 (พาทัวซินโดรม หรือ Trisomy 13) ที่มีลักษณะเกินมา 1 แท่ง ส่วนความผิดปกติโครโมโซมร่างกายคู่อื่นๆ ที่พบได้ยาก เรียกว่า Rare Autosomal Anueploidies (RAAs) ซึ่งก็คือ โครโมโซมคู่อื่นๆ ตั้งแต่คู่ที่ 1-22 ที่ไม่ใช่ 3 คู่ข้างต้น โดยมีลักษณะความผิดปกติโครโมโซมที่ขาดหายไป (Monosomy) หรือเกินมา (Trisomy) ทั้งแท่งค่ะ 

ทำไมความผิดปกติโครโมโซมคู่อื่นไม่ค่อยมีใครพูดถึง?

ความผิดปกติโครโมโซมที่พบบ่อย เช่นโครโมโซมคู่ที่ 21 หรือ ดาวน์ซินโดรม ส่งผลให้ทารกมีความพิการแต่กำเนิด แต่ก็มีชีวิตอยู่ได้จนถึงคลอด และมีอายุขัยใกล้เคียงกับคนปกติ เราจึงพบเด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมได้บ่อย ในขณะที่โครโมโซมคู่อื่นๆ ส่งผลให้ทารกเสียชีวิต หรือแท้งตั้งแต่ไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์ จึงทำให้เราไม่ค่อยพบทารกที่มีความผิดปกติโครโมโซมคู่อื่นๆ นั่นเองค่ะ

แล้วควรทำอย่างไร หากความผิดปกติโครโมโซมนี้ไม่ค่อยมีใครพูดถึง ต้องตรวจไหม?

แม้ว่าจากแหล่งข้อมูลที่ถูกเผยแพร่และการให้ข้อมูลส่วนใหญ่ จะเป็นการพูดถึงความผิดปกติโครโมโซมร่างกายคู่ที่ 21, 18 และ 13 เพราะเป็นความผิดปกติโครโมโซมที่พบได้บ่อยที่สุด แต่ไม่ได้หมายความว่า จะไม่มีโอกาสเกิดความผิดปกติโครโมโซมร่างกายคู่อื่นค่ะ คุณแม่ตั้งครรภ์จึงไม่ควรมองข้าม และให้ความสำคัญไม่แพ้การตรวจหาความผิดปกติโครโมโซมคู่ที่พบได้บ่อยค่ะ

ในปัจจุบันนี้คุณแม่สามารถตรวจคัดกรองหาความเสี่ยงความผิดปกติให้กับลูกในครรภ์ได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 10 สัปดาห์ สามารถตรวจหาความเสี่ยงโครโมโมโซมร่างกายและโครโมโซมเพศได้ทุกคู่ด้วยการตรวจ NIPT ซึ่งที่ NGG Thailand เราให้บริการนี้ที่ชื่อว่า Qualifi Premium 24 ค่ะ โดยเรายังมีที่ปรึกษาทางพันธุศาสตร์ (Genetic Counsellor) คอยให้คำปรึกษาแนะนำแก่คุณแม่ที่เข้ารับการตรวจกับเราด้วยเช่นกันค่ะ

สอบถามรายละเอียดเพิ่มเติมได้ที่
LINE ID: @nggthailand
โทร: 061-391-8999
Website: https://www.nggthailand.com

#NGGThailand #GenomeForHealthierLife #ตรวจดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ #ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม #คัดกรองดาวน์ซินโดรม #ดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดตรวจดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดคัดกรองดาวน์ #ตรวจเลือดดาวน์ซินโดรม #ตรวจเลือดคัดกรองดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ซินโดรมที่ไหนดี #ตรวจคัดกรองทารกในครรภ์ #ตรวจNIPT #NIPT #Qualifi #QualifiPremium24 #NGS #NextGenerationSequencing #ตรวจNGS