Split-Hand/ Foot Malformation เป็นภาวะความผิดปกติที่ไม่ค่อยมีใครพูดถึง และหาข้อมูลได้ค่อนข้างยาก เพราะเป็นความผิดปกติที่เกิดจากโครโมโซมที่พบได้ยากกว่าโครโมโซมคู่ที่ 21, 18, 13 หรือ ดาวน์ซินโดรม เอ็ดเวิร์ดซินโดรม และพาทัวซินโดรม แต่คุณแม่รู้หรือไม่คะว่า Split-Hand/ Foot Malformation นั้น มีหลายประเภท วันนี้เรามาทำความรู้จักความผิดปกตินี้ ให้มากขึ้นกันค่ะ

 

Split-Hand/ Foot Malformation คือ

เป็นโรคผิวหนังชั้นนอกเจริญผิดปกติ มีลักษณะเฉพาะคือ มีมือก้ามกุ้ง ผู้ป่วยบางรายมีความบกพร่องทางจิต มีใบหน้าของกะโหลกศีรษะผิดรูป และปากแหว่งเพดานโหว่

 

ลักษณะอาการ

การแสดงอาการจะแตกต่างกันไปในแต่ละคน โดยส่วนใหญ่ทารกที่คลอดออกมามักมีนิ้วหรือนิ้วเท้าน้อยกว่าห้านิ้ว อาจมีทารกบางคนที่มีนิ้วมือหรือนิ้วเท้าแนบชิดกันรวมเป็นนิ้วเดียวกัน หรือบางส่วนของนิ้วในแต่ละด้านจะแหว่งจากการที่นิ้วมีการเชื่อมต่อกันหรือเป็นพังผืด ทำให้มีลักษณะนิ้วมือหรือนิ้วเท้าคล้ายก้ามปู  มักเกิดขึ้นที่มือหรือท้าทั้งสองข้าง บางคนอาจมีภาวะไร้ม่านตาในตาและมีอาหารหูหนวกร่วมด้วย

 

ทารกที่คลอดออกมาพร้อมกับความผิดปกตนี้มักจะมีอายุขัยและสติปัญญาตามปกติ แต่มีความยากลำบากในการใช้ชีวิต ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับระดับความรุนแรงของความผิดปกติที่เกิดขึ้นค่ะ

 

สาเหตุการเกิดความผิดปกติ

Split-Hand/ Foot Malformation 5 เกิดจากการที่ทารกในครรภ์มีความผิดปกติโครโมโซมคู่ที่ 2 ผิดปกติในลักษณะที่แท่งโครโมโซมขาดหายไปบางส่วน

 

ปัจจัยที่ทำให้เกิดความเสี่ยง

ในปัจจุบันยังไม่มีหลักฐานที่แน่ชัดของการเกิดภาวะความผิดปกตินี้ โดยเป็นความผิดปกติโครโมโซมที่เกิดขึ้นได้ในช่วงระหว่างการแบ่งเซลล์ของตัวอ่อนหลังการปฏิสนธิ ซึ่งยิ่งคุณแม่อายุมากเท่าไหร่ก็มีโอกาสทำให้ทารกมีความผิดปกติโครโมโซมในลักษณะนี้ได้มากขึ้น

 

การรักษา

ปัจจุบันยังไม่มีการรักษาที่สามารถทำให้หายเป็นปกติ แต่เป็นการรักษาตามอาการที่เกิดขึ้น เนื่องจากเป็นความผิดปกติของโครโมโซมที่ไม่สามารถรักษาได้ โดยหลังคลอดจะเป็นการเข้ารับคำปรึกษาเกี่ยวกับการดูแลสุขภาพ

 

แม้ว่า Split Hand Foot Malformation 5 นี้จะเป็นภาวะที่ไม่ค่อยมีใครพูดถึงหรือให้ความสนใจมากเท่ากับความผิดปกติของโครโมโซมที่พบได้บ่อย แต่ภาวะนี้สามารถเิดขึ้นได้กับทารกที่มีความผิดปกติโครโมโซมค่ะ ฉะนั้นการที่คุณแม่ตั้งครรภ์ได้วางแผนและพาตนเองเข้ารับการตรวจคัดกรองหาความเสี่ยงความผิดปกติโครโมโซมทุกคู่ตั้งแต่เนิ่น ๆ จะสามารถช่วยให้ตนเองเตรียมพร้อมรับมือกับสถานการณ์ที่อาจเกิดขึ้นกับการดูแลครรภ์ของตนเองได้

 

ที่มาข้อมูล: https://www.omim.org/entry/606708?search=606708&highlight=606708#7 

https://onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1002/ajmg.a.36239 

 

สอบถามรายละเอียดเพิ่มเติมได้ที่

LINE ID: @nggthailand

โทร: 061-391-8999

Website: https://www.nggthailand.com

 

#NGGThailand #GenomeForHealthierLife #ตรวจดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ #ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม #คัดกรองดาวน์ซินโดรม #ดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดตรวจดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดคัดกรองดาวน์ #ตรวจเลือดดาวน์ซินโดรม #ตรวจเลือดคัดกรองดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ซินโดรมที่ไหนดี #ตรวจคัดกรองทารกในครรภ์ #ตรวจNIPT #NIPT #Qualifi #QualifiPremium24 #NGS #NextGenerationSequencing #ตรวจNGS