จากครั้งที่แล้วเราได้มีการพูดถึงความผิดปกติโครโมโซมหลายคู่ วันนี้เราจะมาพูดถึงความผิดปกติโครโมโซมคู่ที่ 9 ชนิด 9p deletion syndrome ที่คุณแม่หลายคนยังไม่รู้จัก อีกทั้งยังไม่ค่อยมีการพูดถึงกันมากนัก การที่คุณแม่ทำความรู้จักความผิดปกติโครโมโซมของคู่นี้สามารถช่วยให้คุณแม่ตระหนักถึงการตรวจคัดกรองให้กับลูกในครรภ์ได้ดียิ่งขึ้นค่ะ 

สาเหตุการเกิดความผิดปกติ
ทารกที่คลอดออกมาพร้อมกับ 9p deletion syndrome มีสาเหตุมาจากการที่ทารกมีโครโมโซมคู่ที่ 9 ขาดหายไปบางส่วน

อัตราการเกิดความผิดปกติ
เป็นความผิดปกติที่พบได้ โดยเกิดขึ้นได้กับทารกประมาณ 1 ใน 50,000 คน

ปัจจัยที่ทำให้เกิดความเสี่ยง
โอกาสตั้งครรภ์ทารกที่มีความผิดปกติของโครโมโซมคู่นี้สามารถเกิดขึ้นได้กับคุณแม่ทุกช่วงอายุ สาเหตุที่ทำให้เกิดภาวะนี้ยังไม่แน่ชัด  อาจเกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมที่เกิดขึ้นระหว่างการแบ่งเซลล์ของตัวอ่อน หรืออาจจะมาจากความผิดปกติของโครโมโซมที่มาจากเซลล์ไข่ของคุณแม่ หรือสเปิร์มของคุณพ่อ

ความผิดปกติด้านการพัฒนาการ
• มีความบกพร่องทางสติปัญญา 

ลักษณะอาการ
• กะโหลกศีรษะและบริเวณใบหน้ามีรูปร่างผิดปกติ
• หน้าผากที่มีรูปร่างผิดปกติ 
• ใบหูอยู่ในตำแหน่งที่ตำกว่าปกติ
• จมูกสั้น
• รอยพับของเปลือกตาเอียงขึ้นด้านบน 
• บริเวณส่วนกลางของใบหน้าแบนผิดปกติ 
• กล้ามเนื้อไม่ดี กล้ามเนื้ออ่อน
• มีความผิดปกติของโครงสร้างของหัวใจ เช่น หัวใจพิการแต่กำเนิด

การรักษา
ปัจจุบันยังไม่มีการรักษาที่สามารถทำให้หายเป็นปกติ แต่เป็นการรักษาตามอาการที่เกิดขึ้น เนื่องจากเป็นความผิดปกติของโครโมโซมที่ไม่สามารถรักษาได้ โดยหลังคลอดจะเป็นการเข้ารับคำปรึกษาเกี่ยวกับการดูแลสุขภาพ

9p deletion syndrome เป็นความผิดปกติโครโมโซมที่สามารถตรวจคัดกรองหาความเสี่ยงได้ตั้งแต่คุณแม่อายุครรภ์ 10 สัปดาห์ ซึ่งที่ NGG Thailand เราให้บริการตรวจ Qualifi Premium 24 ที่คุณแม่สามารถทราบความเสี่ยงความผิดปกติโครโมโซมของทารกได้ทุกคู่ รวมถึงคู่ที่ 9 อีกทั้งคุณแม่ที่เข้ารับการตรวจกับเราจะได้รับคำปรึกษาแนะนำจากที่ปรึกษาทางพันธุศาสตร์ (Genetic Counsellor) เพื่อให้คุณแม่ลดความกังวลใจและโอกาสเกิดความเข้าใจผิดในผลตรวจที่ตนเองจะได้รับ

ที่มาข้อมูล:  https://rarediseases.org/rare-diseases/chromosome-9-partial-monosomy-9p/ 
https://jmg.bmj.com/content/42/4/328 

สอบถามรายละเอียดเพิ่มเติมได้ที่
LINE ID: @nggthailand
โทร: 061-391-8999
Website: https://www.nggthailand.com

#NGGThailand #GenomeForHealthierLife #ตรวจดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ #ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม #คัดกรองดาวน์ซินโดรม #ดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดตรวจดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดคัดกรองดาวน์ #ตรวจเลือดดาวน์ซินโดรม #ตรวจเลือดคัดกรองดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ซินโดรมที่ไหนดี #ตรวจคัดกรองทารกในครรภ์ #ตรวจNIPT #NIPT #Qualifi #QualifiPremium24 #NGS #NextGenerationSequencing #ตรวจNGS