10q26 deletion syndrome เป็นความผิดปกติของโครโมโซมที่หลายคนอาจไม่รู้จัก แต่ทราบหรือไม่คะว่า สามารถเกิดขึ้นได้กับทารกในครรภ์ของคุณแม่ทุกคน และคงจะดีกว่า หากสามารถทราบได้ก่อนในขณะตั้งครรภ์ วันนี้เรามาทำความรู้จัก 10q26 deletion syndrome กันค่ะ

สาเหตุการเกิดความผิดปกติ
ทารกที่คลอดออกมาพร้อมกับ 10q26 deletion syndrome มีสาเหตุมาจากการที่ทารกมีโครโมโซมคู่ที่ 10 ขาดหายไปบางส่วนบริเวณ q26

ปัจจัยที่ทำให้เกิดความเสี่ยง
โอกาสตั้งครรภ์ทารกที่มีความผิดปกติของโครโมโซมคู่นี้สามารถเกิดขึ้นได้กับคุณแม่ทุกช่วงอายุ สาเหตุที่ทำให้เกิดภาวะนี้ยังไม่แน่ชัด อาจเกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมที่เกิดขึ้นระหว่างการแบ่งเซลล์ของตัวอ่อน หรืออาจจะมาจากความผิดปกติของโครโมโซมที่มาจากเซลล์ไข่ของคุณแม่ หรือสเปิร์มของคุณพ่อ

ความผิดปกติด้านพัฒนาการ
• เจริญเติบโตช้าทั้งในครรภ์ และหลังคลอด
• มีพัฒนาการที่ล่าช้ากว่าปกติ เช่น การนั่ง คลาน เดิน
• มีความบกพร่องทางสติปัญญา
• มีอาการของกลุ่มอาการออทิสติกร่วม
• มีความบกพร่องในการเข้าสังคม
• มีความบกพร่องด้านการพูดและการใช้ภาษา

ลักษณะอาการ
• จมูกยื่นหรือเป็นจะงอย
• สะพานจมูกกว้าง
• กรามเล็ก 
• ใบหูอยู่ต่ำกว่าปกติ
• ริมฝีปากบนบางกว่าปกติ
• ขนาดศีรษะเล็กผิดปกติ 
• มีดวงตาที่ห่างกันมาก ตาเหล่
• บางคนอาจมีคอสั้นและเป็นพังผืด

การรักษา
ปัจจุบันยังไม่มีการรักษาที่สามารถทำให้หายเป็นปกติ แต่เป็นการรักษาตามอาการที่เกิดขึ้น เนื่องจากเป็นความผิดปกติของโครโมโซมที่ไม่สามารถรักษาได้ โดยหลังคลอดจะเป็นการเข้ารับคำปรึกษาเกี่ยวกับการดูแลสุขภาพ

แม้ว่า 10q26 deletion syndrome จะเป็นความผิดปกติที่ไม่ได้พูดถึงบ่อยเหมือนดาวน์ซินโดรม แต่สามารถเกิดขึ้นได้กับทารกในครรภ์ค่ะ เราจึงอยากสนับสนุนให้คุณแม่เข้ารับการตรวจ NIPT เช่น Qualifi Premium 24 ที่ช่วยให้คุณแม่ครรภ์เดี่ยวสามารถตรวจคัดกรองหาความเสี่ยงในการเกิดความผิดปกติของโครโมโซมได้ทุกคู่

ที่มาข้อมูล: https://medlineplus.gov/genetics/condition/10q26-deletion-syndrome  

สอบถามรายละเอียดเพิ่มเติมได้ที่
LINE ID: @nggthailand
โทร: 061-391-8999
Website: https://www.nggthailand.com

#NGGThailand #GenomeForHealthierLife #ตรวจดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ #ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม #คัดกรองดาวน์ซินโดรม #ดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดตรวจดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดคัดกรองดาวน์ #ตรวจเลือดดาวน์ซินโดรม #ตรวจเลือดคัดกรองดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ซินโดรมที่ไหนดี #ตรวจคัดกรองทารกในครรภ์ #ตรวจNIPT #NIPT #Qualifi #QualifiPremium24 #NGS #NextGenerationSequencing #ตรวจNGS