เมื่อพูดถึงความผิดปกติของโครโมโซมที่พบบ่อยเป็นอันดับ 2 นั่นก็คือ เอ็ดเวิร์ดซินโดรม หรือภาวะที่ทารกมีโครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมา 1 แท่ง วันนี้เราจะมาพูดถึงโครโมโซมคู่ที่ 18 กันอีกครั้ง ที่แม้ว่าจะเป็นโครโมโซมคู่ที่ 18 เหมือนกัน แต่เป็นความผิดปกติในลักษณะอีกรูปแบบหนึ่งที่สามารถพบได้กับทารกในครรภ์ เรามาดูกันเลยค่ะ

สาเหตุการเกิดความผิดปกติ

ทารกที่คลอดออกมาพร้อมกับ Tetrasomy 18p มีสาเหตุมาจากการที่ทารกมีโครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมา 2 แท่ง ทำให้โครโมโซมคู่ที่ 18 มีทั้งหมด 2 คู่ หรือ 4 แท่ง ซึ่งโดยปกติแล้วจะต้องมี 1 คู่ หรือ 2 แท่ง เท่านั้น

ปัจจัยที่ทำให้เกิดความเสี่ยง

โอกาสตั้งครรภ์ทารกที่มีความผิดปกติของโครโมโซมชนิดนี้ สามารถเกิดขึ้นได้กับคุณแม่ทุกช่วงอายุ สาเหตุที่ทำให้เกิดภาวะนี้ยังไม่แน่ชัด อาจเกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมที่เกิดขึ้นระหว่างการแบ่งเซลล์ของตัวอ่อน หรืออาจจะมาจากความผิดปกติของโครโมโซมที่มาจากเซลล์ไข่ของคุณแม่ หรือสเปิร์มของคุณพ่อ

ความผิดปกติด้านการพัฒนาการ

• มีพัฒนาการที่ล่าช้ากว่าปกติ

• มีความบกพร่องทางสติปัญญา

ลักษณะอาการ

• มีใบหน้าที่ไม่สมส่วน เช่น ปากเล็กและบางกว่าปกติ ใบหูอยู่บริเวณที่ต่ำกว่าปกติ บริเวณริมฝีปากบนถึงจมูกแบนกว่าปกติ

• มีความพิการแต่กำเนิด

• กล้ามเนื้ออ่อนแรง

• มีปัญหาด้านการมองเห็น

• สูญเสียการได้ยินในระดับกลางจนถึงรุนแรง

• มีปัญหาเรื่องกรดในลำไส้

• กระสันหลังมีรูปร่างผิดปกติ

• ทารกมีปัญหาด้านการกลืนอาหาร และอาเจียนบ่อย

การรักษา

ปัจจุบันยังไม่มีการรักษาที่สามารถทำให้หายเป็นปกติ แต่เป็นการรักษาตามอาการที่เกิดขึ้น เนื่องจากเป็นความผิดปกติของโครโมโซมที่ไม่สามารถรักษาได้ โดยหลังคลอดจะเป็นการเข้ารับคำปรึกษาเกี่ยวกับการดูแลสุขภาพ

เราจะเห็นได้ว่า Tetrasomy 18p เป็นความผิดปกติโครโมโซมที่พบได้ยาก แต่สามารถทำให้ทารกที่คลอดออกมาพร้อมกับความผิดปกติของโครโมโซมในลักษณะนี้ มีการใช้ชีวิตที่ลำบากและมีความบกพร่องทั้งด้านร่างกายและสติปัญญา เราจึงสนับสนุนให้คุณแม่พาตัวเองเข้ารับการตรวจ NIPT อย่าง Qualifi และ Qualifi Premium 24 ที่สามารถคัดกรองหาความผิดปกติโครโมโซมคู่ที่ 18 นี้ค่ะ

ที่มาข้อมูล: https://medlineplus.gov/genetics/condition/tetrasomy-18p/

สอบถามรายละเอียดเพิ่มเติมได้ที่

LINE ID: @nggthailand

โทร: 061-391-8999

Website: https://www.nggthailand.com

#NGGThailand #GenomeForHealthierLife #ตรวจดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ #ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม #คัดกรองดาวน์ซินโดรม #ดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดตรวจดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดคัดกรองดาวน์ #ตรวจเลือดดาวน์ซินโดรม #ตรวจเลือดคัดกรองดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ซินโดรมที่ไหนดี #ตรวจคัดกรองทารกในครรภ์ #ตรวจNIPT #NIPT #Qualifi #QualifiPremium24 #NGS #NextGenerationSequencing #ตรวจNGS