Yuan-Harel-Lupski syndrome เป็นความผิดปกติของโครโมโซมหรือมีอีก 1 ชื่อที่เรียกสั้น ๆ ว่า YUHAL syndrome โดยความผิดปกติของโครโมโซมคู่นี้แทบจะไม่มีใครพูดถึงเลยค่ะ แต่เป็นความผิดปกติที่สามารถเกิดขึ้นได้ 

สาเหตุการเกิดความผิดปกติ
ทารกที่คลอดออกมาพร้อมกับ Yuan-Harel-Lupski syndrome มีสาเหตุมาจากการที่ทารกมีโครโมโซมคู่ที่ 17 มีลักษณะเกินมาบางส่วน

อัตราการเกิดความผิดปกติ
ในปัจจุบันยังไม่มีการเก็บข้อมูลสติถิทั่วโลก แต่มีจำนวนผู้ป่วยที่มีความผิดปกตินี้จำนวนมากกว่า 20 คนที่ถูกบันทึกไว้ในการศึกษาด้านการแพทย์

ความผิดปกติด้านพัฒนาการ
• มีพัฒนาการล่าช้า 
• มีทักษะการพูดและใช้ภาษาล่าช้า 
• มีปัญหาทักษะการเคลื่อนไหว

ลักษณะอาการ
• กล้ามเนื้ออ่อนแรง
• เติบโตช้า และน้ำหนักเพิ่มไม่เป็นตามมาตรฐานทั่วไป
• มีปัญหาการนอนหลับ และอาการหยุดหายใจระหว่างการนอนหลับ
• มีโคงสร้างใบหน้าสามเหลี่ยม
• ตาเหล่
• เท้าแบน โค้งผิดปกติ และมีอาการเท้าปุก
• มีความผิดปกติของเนื้อเยื่อและอวัยวะอื่นๆ เช่น หัวใจหรือไต

การรักษา
ปัจจุบันยังไม่มีการรักษาที่สามารถทำให้หายเป็นปกติ แต่เป็นการรักษาตามอาการที่เกิดขึ้น เนื่องจากเป็นความผิดปกติของโครโมโซมที่ไม่สามารถรักษาได้ โดยหลังคลอดจะเป็นการเข้ารับคำปรึกษาเกี่ยวกับการดูแลสุขภาพ

แม้ว่า Yuan-Harel-Lupski syndrome เป็นความผิดปกติที่เกิดขึ้นไม่บ่อย แต่ก็เป็นความผิดปกติที่ทำให้ทารกลักษณะผิดปกติทั้งร่างกายและพัฒนาการด้านสติปัญญา การที่คุณแม่พาตัวเองได้เข้ารับการตรวจ  NIPT เช่น Qualifi Premium 24 สามารถช่วยให้คุณแม่ทราบความเสี่ยงความผิดปกติลักษณะนี้ที่อาจเกิดขึ้นกับลูกในครรภ์ได้ค่ะ

ที่มาข้อมูล: https://medlineplus.gov/genetics/condition/yuan-harel-lupski-syndrome/ 

สอบถามรายละเอียดเพิ่มเติมได้ที่
LINE ID: @nggthailand
โทร: 061-391-8999
Website: https://www.nggthailand.com

#NGGThailand #GenomeForHealthierLife #ตรวจดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ #ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม #คัดกรองดาวน์ซินโดรม #ดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดตรวจดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดคัดกรองดาวน์ #ตรวจเลือดดาวน์ซินโดรม #ตรวจเลือดคัดกรองดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ซินโดรมที่ไหนดี #ตรวจคัดกรองทารกในครรภ์ #ตรวจNIPT #NIPT #Qualifi #QualifiPremium24 #NGS #NextGenerationSequencing #ตรวจNGS