หากเราพูดถึงความผิดปกติโครโมโซม เรามักจะพูดถึงโครโมโซมคู่ที่ 21, 18 และ 13 หรือที่เรารู้จักกันในชื่อ ดาวน์ซินโดรม เอ็ดเวิร์ดซินโดรม และพาทัวซินโดรมค่ะ แต่โครโมโซมคู่อื่น ๆ เช่น โครโมโซมคู่ที่ 4 มักไม่ค่อยมีใครกล่าวถึงสักเท่าไหร่ แต่คุณแม่รู้ไหมคะว่าโครโมโซมคู่นี้มีโอกาสเกิดความผิดปกติได้ค่ะ

สาเหตุการเกิดความผิดปกติ
ทารกที่คลอดออกมาพร้อมกับ 4q21 deletion syndrome มีสาเหตุมาจากการที่ทารกมีโครโมโซมคู่ที่ 4 ขาดหายไปบางส่วน

ความผิดปกติด้านพัฒนาการ
• มีพัฒนาการล่าช้า
• มีความบกพร่องในการเรียนรู้
• มีความบกพร่องทางสติปัญญา 

ลักษณะอาการ
• ตัวสั้น เตี้ย
• กล้ามเนื้ออ่อน
• ศีรษะใหญ่กว่าปกติ
• มีปัญหาด้านหัวใจ
• มีอาการชักร่วม

การรักษา
ปัจจุบันยังไม่มีการรักษาที่สามารถทำให้หายเป็นปกติ แต่เป็นการรักษาตามอาการที่เกิดขึ้น เนื่องจากเป็นความผิดปกติของโครโมโซมที่ไม่สามารถรักษาได้ โดยหลังคลอดจะเป็นการเข้ารับคำปรึกษาเกี่ยวกับการดูแลสุขภาพ

การตรวจ NIPT ที่มีความแม่นยำสูงอย่าง Qualifi Premium 24 สามารถให้คุณแม่ทราบความผิดปกติโครโมโซมได้ทุกคู่ ซึ่งรวมถึงคู่ที่ 4 ที่มีลักษณะขาดไปบางส่วน เช่น 4q21 deletion syndrome นี้ด้วยเช่นกันค่ะ เราจึงอยากชวนคุณแม่ทุกท่านเข้ารับการตรวจ NIPT เพื่อให้ทราบความเสี่ยงที่อาจเกิดขึ้นได้กับทารกในครรภ์ค่ะ

ที่มาข้อมูล: https://www.rarechromo.org/media/information/Chromosome%20%204/4q%20deletions%20between%204q21%20and%204q22%20FTNW.pdf

สอบถามรายละเอียดเพิ่มเติมได้ที่
LINE ID: @nggthailand
โทร: 061-391-8999
Website: https://www.nggthailand.com

#NGGThailand #GenomeForHealthierLife #ตรวจดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ #ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม #คัดกรองดาวน์ซินโดรม #ดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดตรวจดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดคัดกรองดาวน์ #ตรวจเลือดดาวน์ซินโดรม #ตรวจเลือดคัดกรองดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ซินโดรมที่ไหนดี #ตรวจคัดกรองทารกในครรภ์ #ตรวจNIPT #NIPT #Qualifi #QualifiPremium24 #NGS #NextGenerationSequencing #ตรวจNGS