5q12 deletion syndrome มีอีกชื่อหนึ่งที่เรียกว่า Pde4d Haploinsufficiency Syndrome เป็นความผิดปกติโครโมโซมคู่ที่ 5 ที่อาจพบได้กับทารกในครรภ์ของคุณแม่ที่ตั้งครรภ์ในช่วงอายุน้อยและอายุมาก แม้ว่าความผิดปกตินี้ไม่ได้เป็นที่พูดถึงสักเท่าไหร่ เราอยากให้คุณแม่มาทำความรู้จักความผิดปกติของโครโมโซมคู่นี้กันเพิ่มอีกสักนิดค่ะ

สาเหตุการเกิดความผิดปกติ
ทารกที่คลอดออกมาพร้อมกับ 5q12 deletion syndrome มีสาเหตุมาจากการที่ทารกมีโครโมโซมคู่ที่ 5 ขาดหายไปบางส่วน

ความผิดปกติด้านพัฒนาการ
• มีพัฒนาการพูดและภาษาล่าช้า
• มีพัฒนาการล่าช้า
• มีความบกพร่องทางสติปัญญา
• การเจริญเติบโตผิดปกติ
• การเจริญเติบโตหลังคลอดล่าช้า

ลักษณะอาการ
• ลักษณะใบหน้าผิดรูป
• หน้าแบน
• หน้าผากกว้างกว่าปกติ
• คางสั้นกว่าปกติ
• คอสั้นกว่าปกติ
• ปากกว้างกว่าปกติ
• สายตาเอียง
• หนังตาตก
• ตาเหล่
• มีความบกพร่องทางการมองเห็น
• อาจมีอาการชักร่วม

การรักษา
ปัจจุบันยังไม่มีการรักษาที่สามารถทำให้หายเป็นปกติ แต่เป็นการรักษาตามอาการที่เกิดขึ้น เนื่องจากเป็นความผิดปกติของโครโมโซมที่ไม่สามารถรักษาได้ โดยหลังคลอดจะเป็นการเข้ารับคำปรึกษาเกี่ยวกับการดูแลสุขภาพ

เราจะเห็นว่าความผิดปกติโครโมโซมไม่ได้มีแค่คู่ที่ 21, 18 และ 13 อย่างที่เข้าใจกันเท่านั้น แต่สามารถเกิดขึ้นได้กับโครโมโซมทุกคู่ โดยในร่างกายของมนุษย์เรามีโครโมโซมมากถึง 23 คู่ เราจึงสนับสนุนให้คุณแม่ได้เข้ารับการตรวจ NIPT อย่าง Qualifi Premium 24 เพื่อคัดกรองหาความเสี่ยงความผิดปกติโครโมโซมที่สามารถรายงานโอกาสเกิดผิดปกติของโครโมโซมได้ทุกคู่ค่ะ

ที่มาข้อมูล: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/conditions/C3810282/
https://www.nature.com/articles/mp201342 

สอบถามรายละเอียดเพิ่มเติมได้ที่
LINE ID: @nggthailand
โทร: 061-391-8999
Website: https://www.nggthailand.com

#NGGThailand #GenomeForHealthierLife #ตรวจดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ #ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม #คัดกรองดาวน์ซินโดรม #ดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดตรวจดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดคัดกรองดาวน์ #ตรวจเลือดดาวน์ซินโดรม #ตรวจเลือดคัดกรองดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ซินโดรมที่ไหนดี #ตรวจคัดกรองทารกในครรภ์ #ตรวจNIPT #NIPT #Qualifi #QualifiPremium24 #NGS #NextGenerationSequencing #ตรวจNGS