การตั้งครรภ์ด้วยวิธีการ IVF เป็นทางเลือกที่มีประสิทธิภาพสำหรับคู่สมรสที่มีภาวะมีบุตรยาก อย่างไรก็ตาม การตั้งครรภ์ด้วยวิธีนี้อาจมีความซับซ้อนมากขึ้น เมื่อต้องเลือกย้ายกลับตัวอ่อนมีภาวะโมเซอิคซินโดรม (Mosaic syndrome) ซึ่งอาจส่งผลต่อความแม่นยำของการตรวจ NIPT ด้วยเช่นกันค่ะ เราจึงอยากชวนคุณแม่่ที่ตั้งครรภ์ด้วยการทำ IVF มาทำความรู้จักกับภาวะนี้กันให้มากขึ้น

ภาวะโมเซอิคซินโดรม คืออะไร?

ภาวะโมเซอิคซินโดรม (Mosaic syndrome) คือ ภาวะที่เซลล์ในร่างกายมีชุดโครโมโซมแตกต่างกัน ซึ่งอาจทำให้บางเซลล์มีจำนวนโครโมโซมที่ผิดปกติ ในขณะที่เซลล์อื่น ๆ มีจำนวนโครโมโซมเป็นปกติ ภาวะนี้สามารถเกิดขึ้นได้ทั้งในการตั้งครรภ์ธรรมชาติ และการตั้งครรภ์จากการทำ IVF ค่ะ 

ภาวะโมเซอิคซินโดรม ส่งผลต่อการตรวจ NIPT อย่างไร?

ในคู่สมรสบางคู่ที่ได้ทำการรักษาภาวะมีบุตรยากด้วยวิธี IVF และมีความจำเป็นต้องเลือกตัวอ่อนที่มีภาวะโมเซอิคในการย้ายกลับสู่โพรงมดลูก จำเป็นต้องทราบถึงความเสี่ยง และข้อจำกัดในการย้ายกลับตัวอ่อนดังกล่าว และเมื่อตั้งครรภ์แล้ว ก็ควรต้องมีการตรวจคัดกรองความผิดปกติโครโมโซมขณะตั้งครรภ์ร่วมด้วย

กรณีที่ทารกมีภาวะโมเซอิคซินโดรม อาจให้ผลตรวจ NIPT รายงานออกมาเป็นผลบวกลวง (False positive result) หรือผลลบลวง (False negative result) ได้ เนื่องจากความแตกต่างของโครโมโซมในเซลล์ที่ตรวจพบจากตัวอย่างเลือดมีการปะปนของเซลล์ที่มีทั้งความผิดปกติและเซลล์ที่ปกติด้วยกันนั่นเองค่ะ 

คุณแม่สามารถดู สิ่งที่ควรรู้ทั้งก่อนและหลังตรวจ NIPT เพราะ ภาวะโมซาอิค (Mosaicism) จากรก ทำให้เกิดผลลวง ได้จาก https://www.nggthailand.com/article/280/ 

หากจะตรวจ NIPT ต้องทำอย่างไร?

เนื่องจากความซับซ้อนของภาวะโมเซอิคซินโดรม และความเสี่ยงที่การตรวจ NIPT อาจให้รายงานผลไม่ตรงกับความเป็นจริง คุณแม่ควรปรึกษากับคุณหมอผู้ทำหัตถการและคุณหมอผู้ดูแลครรภ์ และแจ้งให้กับผู้ให้บริการตรวจ NIPT ได้ทราบถึงวิธีการตั้งครรภ์รวมถึงประวัติความเสี่ยงด้านสุขภาพครรภ์ เพื่อหลีกเลี่ยงการได้รับผลตรวจ NIPT ที่อาจคลาดเคลื่อนได้ค่ะ

การทำการตรวจ NIPT เช่น Qualifi และ Qualifi Premium 24 จาก NGG Thailand ที่ได้รับการรับรอง CE-IVD และใช้เทคโนโลยีทันสมัยพร้อมกับการมีที่ปรึกษาด้านพันธุศาสตร์ (Genetic Counsellor) ที่พร้อมให้คำแนะนำแก่คุณแม่ทุกท่าน จึงช่วยให้คุณได้รับข้อมูลที่ครบถ้วนและมีความมั่นใจมากขึ้นในการรับผลตรวจค่ะ

สอบถามรายละเอียดเพิ่มเติมได้ที่

LINE ID: @nggthailand

โทร: 061-391-8999

Website: https://www.nggthailand.com

#NGGThailand #GenomeForHealthierLife #ตรวจดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ #ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม #คัดกรองดาวน์ซินโดรม #ดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดตรวจดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดคัดกรองดาวน์ #ตรวจเลือดดาวน์ซินโดรม #ตรวจเลือดคัดกรองดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ซินโดรมที่ไหนดี #ตรวจคัดกรองทารกในครรภ์ #ตรวจNIPT #NIPT #Qualifi #QualifiPremium24 #NGS #NextGenerationSequencing #ตรวจNGS