การตรวจคัดกรองโครโมโซมของตัวอ่อนก่อนย้ายสู่โพรงมดลูกเป็นขั้นตอนที่สำคัญในการเพิ่มโอกาสความสำเร็จในการตั้งครรภ์สำหรับคู่สมรสที่มีภาวะมีบุตรยาก ที่ NGG Thailand เราใช้เทคโนโลยี PGTSeq-A ซึ่งเป็นเทคนิคที่ล้ำหน้ากว่า NGS ทั่วไป ด้วยความสามารถในการตรวจคัดกรองที่ครอบคลุมความผิดปกติทั้ง Aneuploidy, Mosaicism, Segmental aneuploidy และความผิดปกติอื่นๆ ดังต่อไปนี้ ซึ่งเทคโนโลยี NGS สามารถตรวจได้เพียงความผิดปกติแบบที่ 1-3 เท่านั้นค่ะ

 

1. Aneuploidy

คือภาวะที่จำนวนโครโมโซมไม่ครบ 46 แท่ง เช่น มีโครโมโซมเกินมาหนึ่งแท่ง ทำให้เซลล์มีโครโมโซมเกินเป็น 47 แท่ง หรือมีโครโมโซมหายไปหนึ่งแท่ง ทำให้เซลล์มีโครโมโซมเหลือเพียง 45 แท่ง ตัวอย่างเช่น Down Syndrome ที่เกิดจากการมีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง ทำให้ทารกเกิดมาพร้อมกับความพิการแต่กำเนิด

 

2. Mosaicism

คือภาวะที่ร่างกายมีเซลล์สองกลุ่มที่มีชุดโครโมโซมต่างกันอยู่ในร่างกาย ตัวอย่างเช่น เซลล์บางกลุ่มอาจมีจำนวนโครโมโซมปกติ แต่เซลล์อีกกลุ่มมีจำนวนโครโมโซมผิดปกติ ภาวะโมเซอิกส่งผลต่อการฝังตัว และการพัฒนาการของตัวอ่อนได้

 

3. Segmental aneuploidy

คือความผิดปกติในบางส่วนของโครโมโซม ไม่ใช่ทั้งแท่งโครโมโซม เช่น การที่มีโครโมโซมขาดหรือเกินในชิ้นส่วนของโครโมโซม ซึ่งส่งผลต่อยีนที่อยู่ในบริเวณนั้น ทำให้เกิดปัญหาโรคทางพันธุกรรมที่ส่งผลต่อพัฒนาการของร่างกาย และพัฒนาการทางสติปัญญา

 

4. Haploidy 

คือภาวะที่เซลล์มีชุดของโครโมโซมเพียงชุดเดียว (n) ซึ่งทั่วไปมนุษย์เราจะมีโครโมโซม 2 ชุด (หนึ่งชุดจากพ่อและอีกชุดจากแม่) เรียกว่า Diploidy (2n) แต่ภาวะ Haploidy เกิดขึ้นเมื่อเซลล์มีเพียงชุดเดียว (n) เท่านั้น โดยปกติภาวะนี้จะพบในเซลล์สืบพันธุ์ของมนุษย์ เช่น เซลล์สเปิร์มและไข่ ซึ่งมีเพียงชุดเดียวของโครโมโซมเพื่อเตรียมพร้อมสำหรับการรวมกับอีกชุดในกระบวนการปฏิสนธิ อย่างไรก็ตาม หากภาวะ Haploidy เกิดขึ้นในเซลล์ร่างกายของตัวอ่อน จะทำให้ตัวอ่อนไม่สามารถพัฒนาได้อย่างสมบูรณ์ และไม่สามารถฝังตัวที่ผนังมดลูกได้

 

5. Polyploidy 

คือภาวะที่เซลล์มีโครโมโซมมากกว่า 2 ชุด ซึ่งในมนุษย์ ภาวะนี้เป็นความผิดปกติที่รุนแรงและไม่พบบ่อยนัก ตัวอย่างเช่น เซลล์ที่มี 3 ชุดโครโมโซม (3n) หรือ 4 ชุด (4n) มักส่งผลให้เกิดปัญหาทางพัฒนาการของตัวอ่อน เช่น การแท้งบุตรหรือภาวะทารกที่เกิดมาพร้อมความผิดปกติรุนแรง วิธี PGTSeq-A สามารถตรวจพบภาวะนี้ได้อย่างแม่นยำ ซึ่งเป็นการช่วยคัดกรองตัวอ่อนที่มีความสมบูรณ์และมีโอกาสสำเร็จในการตั้งครรภ์

 

6. Genetic PN Check (การตรวจ PN ทางพันธุกรรม)

การตรวจ Pronuclear หรือ PN คือการตรวจสอบขั้นตอนแรกหลังจากที่ไข่ถูกปฏิสนธิด้วยสเปิร์มแล้ว โดยทั่วไป นักวิทยาศาสตร์ผู้เพาะเลี้ยงตัวอ่อนจะตรวจสอบ Pronuclear ด้วยการดูใต้กล้องจุลทรรศน์เพื่อดูว่าไข่ถูกปฏิสนธิสมบูรณ์หรือไม่ ในขณะที่วิธี PGTSeq-A สามารถตรวจสอบ PN ทางพันธุกรรมได้ ซึ่งมีความสำคัญในการช่วยคัดเลือกตัวอ่อนสำหรับการย้ายกลับสู่โพรงมดลูก 

 

7. Contamination (การปนเปื้อน)

การมี DNA แปลกปลอมจากแหล่งอื่นเข้ามาในตัวอย่างที่ใช้ในการวิเคราะห์ ทำให้ผลการตรวจอาจไม่ถูกต้องหรือคลาดเคลื่อนได้ตัวอย่างการปนเปื้อน อาจเกิดจากการปนเปื้อนของเซลล์อื่น หรือจากกระบวนการเก็บตัวอย่างที่ไม่เหมาะสม วิธี PGTSeq-A สามารถตรวจสอบการปนเปื้อนของ DNA ที่มาจากแหล่งภายนอก เพื่อป้องกันการแปลผลคาดเคลื่อน เพื่อให้ผลตรวจที่ได้เป็นผลที่แท้จริงของตัวอ่อน

 

8. Sibling (ความเป็นพี่น้อง)

วิธี PGTSeq-A สามารถตรวจสอบความเป็นพี่น้องระหว่างตัวอ่อนได้  ซึ่งเป็นหนึ่งในระบบควบคุมคุณภาพที่เป็นประโยชน์สำหรับคู่สมรส เพื่อป้องกันข้อผิดพลาดที่อาจเกิดขึ้นในกระบวนการทำเด็กหลอดแก้วได้

 

ที่ NGG Thailand เราภูมิใจที่ได้ใช้เทคโนโลยี PGTSeq-A ที่มีความแม่นยำสูง และสามารถคัดกรองความผิดปกติทางพันธุกรรมได้มากกว่าเทคนิค NGS ทั่วไป เพื่อช่วยให้คู่สมรสที่มีภาวะมีบุตรยาก มีโอกาสตั้งครรภ์ที่สำเร็จมากขึ้น PGTSeq-A ไม่เพียงช่วยคัดกรองภาวะต่างๆ ได้อย่างครอบคลุม แต่ยังช่วยเพิ่มความมั่นใจในการคัดเลือกตัวอ่อนที่สมบูรณ์ และมีโอกาสประสบความสำเร็จในการตั้งครรภ์สูงสุดค่ะ

 

สอบถามรายละเอียดเพิ่มเติมได้ที่

LINE ID: @nggthailand

โทร: 061-391-8999

Website: https://www.nggthailand.com

 

#NGGThailand #GenomeForHealthierLife #ตรวจดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ #ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม #คัดกรองดาวน์ซินโดรม #ดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดตรวจดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดคัดกรองดาวน์ #ตรวจเลือดดาวน์ซินโดรม #ตรวจเลือดคัดกรองดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ซินโดรมที่ไหนดี #ตรวจคัดกรองทารกในครรภ์ #ตรวจNIPT #NIPT #Qualifi #QualifiPremium24 #NGS #NextGenerationSequencing #ตรวจNGS