ความผิดปกติทางโครโมโซมอย่าง 2p12-p11.2 deletion syndrome ถือเป็นสิ่งที่เกิดขึ้นได้ยากค่ะ แต่อาจเกิดขึ้นได้กับคุณแม่ที่กำลังตั้งครรภ์ทุกคน โดยเป็นความผิดปกติที่เกี่ยวข้องกับการขาดหายของส่วนหนึ่งในโครโมโซมคู่ที่ 2 ซึ่งอาจส่งผลกระทบต่อการพัฒนาของทารกได้หลากหลายด้าน เราเลยอยากให้คุณแม่ทำความรู้จัก ดังต่อไปนี้ค่ะ

สาเหตุการเกิดความผิดปกติ
ทารกที่คลอดออกมาพร้อมกับ 2p12-p11.2 deletion syndrome มีสาเหตุมาจากการที่ทารกมีโครโมโซมคู่ที่ 2 ขาดหายไปบางส่วน ในบริเวณตำแหน่งของแขนโครโมโซมที่เรียกว่า p12 ถึง p11.2

ความผิดปกติด้านพัฒนาการ
• มีพฤติกรรมก้าวร้าว
• พัฒนาการล่าช้า
• ความผิดปกติในการเจริญเติบโต
• การเจริญเติบโตในครรภ์หยุดชะงัก
• การเจริญเติบโตหลังคลอดล่าช้า

ลักษณะอาการ
• มีความผิดปกติของเลือดและเนื้อเยื่อที่สร้างเลือด
• มีภาวะเกล็ดเลือดต่ำ
• มีความผิดปกติของศีรษะหรือคอ
• มีความผิดปกติของแขนขา
• มีความผิดปกติของระบบย่อยอาหาร
• มีปัญหาการกินอาหาร
• มีความผิดปกติของระบบสืบพันธุ์และระบบทางเดินปัสสาวะ
• มีความผิดปกติของระบบกระดูกและกล้ามเนื้อ
• มีความผิดปกติของระบบประสาท
• ภาวะท่อปัสสาวะเปิดผิดตำแหน่งที่ส่วนปลาย
• ลูกอัณฑะไม่อยู่ในตำแหน่งปกติ
• กล้ามเนื้อตึงในแขนขาส่วนล่าง
• กระดูกปลายนิ้วสั้น
• คอสั้น
• ร่องริมฝีปากสั้น
• ตาห่าง
• หนังตาตก
• สันจมูกกว้าง
• การได้ยินบกพร่อง

การรักษา
ปัจจุบันยังไม่มีการรักษาที่ทำให้หายเป็นปกติ แต่เป็นการรักษาตามอาการที่เกิดขึ้น เนื่องจากเป็นความผิดปกติของโครโมโซมที่ไม่สามารถรักษาได้ โดยหลังคลอดจะเป็นการเข้ารับคำปรึกษาเกี่ยวกับการดูแลสุขภาพ

จากข้อมูลด้านบนเราจะเห็นว่า 2p12-p11.2 deletion syndrome เป็นความผิดปกติที่ส่งผลพัฒนาของลูกน้อยได้ในหลายด้าน ซึ่งคุณแม่สามารถทราบความเสี่ยงนี้ได้ล่วงหน้าจากการตรวจ NIPT ซึ่ง NGG Thailand มีบริการ Qualifi และ Qualifi Premium 24 ที่สามารถช่วยให้คุณแม่ได้รับข้อมูลที่จำเป็นเพื่อวางแผนและดูแลสุขภาพของลูกน้อยได้ตั้งแต่เนิ่น ๆ ค่ะ

ที่มาข้อมูล: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/conditions/C3150804/ 
https://onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1002/ajmg.a.33064 
https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ajmg.a.32637
https://www.mdpi.com/2073-4425/14/12/2222 

สอบถามรายละเอียดเพิ่มเติมได้ที่
LINE ID: @nggthailand
โทร: 061-391-8999
Website: https://www.nggthailand.com

#NGGThailand #GenomeForHealthierLife #ตรวจดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ #ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม #คัดกรองดาวน์ซินโดรม #ดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดตรวจดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดคัดกรองดาวน์ #ตรวจเลือดดาวน์ซินโดรม #ตรวจเลือดคัดกรองดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ซินโดรมที่ไหนดี #ตรวจคัดกรองทารกในครรภ์ #ตรวจNIPT #NIPT #Qualifi #QualifiPremium24 #NGS #NextGenerationSequencing #ตรวจNGS