การทำความเข้าใจเกี่ยวกับภาวะความผิดปกติของโครโมโซมในทารก ช่วยให้คุณแม่เตรียมพร้อมและได้รับการดูแลที่เหมาะสมได้ค่ะ ในวันนี้ NGG Thailand จะมาแนะนำเกี่ยวกับ 3pter-p25 deletion syndrome การทำความเข้าใจอาการและผลกระทบของกลุ่มอาการนี้ จะช่วยให้คุณแม่มีข้อมูลที่สำคัญเพื่อการตัดสินใจดูแลสุขภาพของลูกน้อยอย่างเหมาะสมค่ะ

 

สาเหตุการเกิดความผิดปกติ

ทารกที่คลอดออกมาพร้อมกับ 3pter-p25 deletion syndrome มีสาเหตุมาจากการที่ทารกมีโครโมโซมคู่ที่ 3 ขาดหายไปบางส่วน ในบริเวณตำแหน่งของแขนโครโมโซมที่เรียกว่า p25 จนถึงปลายสุดของ p arm

 

ความผิดปกติด้านพัฒนาการ

มีปัญหาด้านสติปัญญา แต่มีบางรายที่พบว่าอาจมีสติปัญญาปกติหรือผิดปกติเล็กน้อย ความรุนแรงของกลุ่มอาการนี้จะแตกต่างกันไปตามขนาดและตำแหน่งของส่วนที่ขาดหาย โดยบางรายอาจมีอาการเพียงเล็กน้อย ในขณะที่บางรายอาจมีความรุนแรงสูง เช่น ความบกพร่องทางสติปัญญาระดับปานกลางถึงรุนแรง การพัฒนาด้านภาษาและการเคลื่อนไหวล่าช้า นอกจากนี้ บางรายอาจมีลักษณะของกลุ่มอาการออทิสติกหรือมีอาการของโรคย้ำคิดย้ำทำ

 

ลักษณะอาการ

• น้ำหนักแรกเกิดต่ำกว่าปกติ 

• ศีรษะเล็ก 

• ท้ายทอยแหลม 

• กล้ามเนื้ออ่อนแรง 

• การเจริญเติบโตช้ากว่าปกติ 

• หนังตาตก 

• ตาห่าง 

• หางตาลาดลง 

• คางเล็ก 

• นิ้วเกินในตำแหน่งหลังแนวแกน 

• มีความผิดปกติของไต 

• เพดานโหว่ 

• มีความผิดปกติของหัวใจแต่กำเนิด

• มีรูบุ๋มบริเวณกระดูกก้นกบ

• มีความผิดปกติในระบบทางเดินอาหาร

 

การรักษา

ปัจจุบันยังไม่มีการรักษาที่สามารถทำให้หายเป็นปกติ แต่เป็นการรักษาตามอาการที่เกิดขึ้น เนื่องจากเป็นความผิดปกติของโครโมโซมที่ไม่สามารถรักษาได้ โดยหลังคลอดจะเป็นการเข้ารับคำปรึกษาเกี่ยวกับการดูแลสุขภาพ

 

แม้ว่า 3pter-p25 deletion syndrome จะเป็นภาวะที่ยังไม่มีการรักษาให้หายขาด แต่การทำความเข้าใจเกี่ยวกับกลุ่มอาการนี้และการเข้ารับการตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมสามารถช่วยให้คุณแม่วางแผน และเตรียมความพร้อมในด้านการดูแลสุขภาพของลูกน้อยได้อย่างเหมาะสมค่ะ ที่ NGG Thailand เราพร้อมอยู่เคียงข้างและให้คำปรึกษาแก่คุณแม่ที่เข้ารับการตรวจ Qualifi/ Qualifi Premium24 กับเรา เพื่อให้คุณแม่มั่นใจในทุกขั้นตอนของการดูแลลูกน้อยค่ะ

 

ที่มาข้อมูล: https://www.malacards.org/card/chromosome_3pter_p25_deletion_syndrome 

 

สอบถามรายละเอียดเพิ่มเติมได้ที่

LINE ID: @nggthailand

โทร: 061-391-8999

Website: https://www.nggthailand.com

 

#NGGThailand #GenomeForHealthierLife #ตรวจดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ #ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม #คัดกรองดาวน์ซินโดรม #ดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดตรวจดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดคัดกรองดาวน์ #ตรวจเลือดดาวน์ซินโดรม #ตรวจเลือดคัดกรองดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ซินโดรมที่ไหนดี #ตรวจคัดกรองทารกในครรภ์ #ตรวจNIPT #NIPT #Qualifi #QualifiPremium24 #NGS #NextGenerationSequencing #ตรวจNGS