เมื่อพูดถึงความผิดปกติของโครโมโซม หลาย ๆ คนอาจคุ้นเคยกับความผิดปกติที่มีจำนวนโครโมโซมเกินมาหรือขาดหายไปทั้งแท่ง อย่างไรก็ตาม ความผิดปกติของโครโมโซมไม่ได้จำกัดเพียงแค่การเพิ่มหรือขาดโครโมโซมทั้งแท่งเท่านั้นค่ะ คุณแม่ทราบไหมคะว่า ยังมีอีกหนึ่งลักษณะของความผิดปกติที่ควรให้ความสำคัญ นั่นก็คือความผิดปกติของโครโมโซมที่หายไปบางส่วน หรือที่เรียกว่า Deletion วันนี้เราอยากชวนคุณแม่มาทำความรู้จักกับภาวะนี้ให้มากขึ้น เพื่อเป็นข้อมูลสำคัญในการดูแลสุขภาพของลูกน้อยในครรภ์ค่ะ

 

ความผิดปกติของโครโมโซมที่หายไปบางส่วน (Deletion) คืออะไร?

 

Deletion คือ ภาวะที่ส่วนหนึ่งของแท่งโครโมโซมขาดหายไป แต่ไม่ได้เป็นความผิดปกติในลักษณะที่โครโมโซมขาดหายไปทั้งแท่ง ซึ่งอาจเป็นส่วนที่มีความสำคัญต่อการพัฒนาของร่างกายและสมอง เมื่อโครโมโซมบางส่วนหายไป อาจทำให้เกิดปัญหาทางสุขภาพหรือพัฒนาการในลูกน้อยได้ เช่น ความล่าช้าในการพัฒนาทางร่างกายและสมอง ปัญหาหัวใจ และปัญหาการเรียนรู้ในอนาคต

 

ความผิดปกติโครโมโซมที่ขาดหายไปบางส่วน (Deletion) เกิดจากอะไร?

 

ความผิดปกติของโครโมโซมอาจเกิดขึ้นได้จากหลายสาเหตุ เช่น ความผิดพลาดในระหว่างการแบ่งตัวของเซลล์ตัวอ่อน การถ่ายทอดทางพันธุกรรม หรือไม่ทราบสาเหตุ ปัจจัยเหล่านี้ไม่สามารถควบคุมหรือป้องกันได้ และสามารถเกิดขึ้นได้กับคุณแม่ทุกช่วงอายุค่ะ

 

ตัวอย่างคู่โครโมโซมที่ขาดหายไปบางส่วน (Deletion)

 

• กลุ่มอาการ Jacobsen syndrome เกิดจากส่วนหนึ่งของโครโมโซมคู่ที่ 11 หายไปบางส่วน

 

• กลุ่มอาการ1p36 deletion syndrome เกิดจากส่วนหนึ่งของโครโมโซมคู่ที่ 1 หายไปบางส่วน

 

• กลุ่มอาการ Cri-du-chat Syndrome เกิดจากส่วนหนึ่งของโครโมโซมคู่ที่ 5 หายไปบางส่วน

 

คุณแม่สามารถตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมที่ขาดหายไปบางส่วน (Deletion) ได้อย่างไร?

 

ปัจจุบัน คุณแม่สามารถตรวจคัดกรองความผิดปกติขาดหายไปบางส่วน (Deletion) ได้ตั้งแต่ระหว่างตั้งครรภ์ด้วยการตรวจ NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) ซึ่งเป็นวิธีการตรวจที่ปลอดภัย ไม่ต้องเสี่ยงเจาะน้ำคร่ำ โดย NIPT ใช้ตัวอย่างเลือดของคุณแม่เพื่อตรวจหาความผิดปกติในโครโมโซมของลูกน้อย รวมถึงความผิดปกติที่เกิดจาก Deletion ด้วยค่ะ

 

การตรวจ Qualifi Premium24 จาก NGG Thailand สามารถคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมได้อย่างครอบคลุม รวมถึงความผิดปกติของโครโมโซมที่หายไปบางส่วน (Deletion) ซึ่งครอบคลุมกรณีที่มีส่วนของโครโมโซมหายไปหรือเกินมากกว่าหรือเท่ากับ 7 Mb การตรวจนี้ไม่เพียงช่วยให้คุณแม่ทราบข้อมูลที่สำคัญเกี่ยวกับสุขภาพของลูกน้อย แต่ยังช่วยให้คุณแม่เตรียมพร้อมในการดูแลและวางแผนอนาคตให้กับลูกได้อย่างเหมาะสมค่ะ เราพร้อมดูแลและให้คำปรึกษาอย่างใกล้ชิด เพื่อสุขภาพที่ดีของคุณแม่และลูกน้อยค่ะ

 

สอบถามรายละเอียดเพิ่มเติมได้ที่

LINE ID: @nggthailand

โทร: 061-391-8999

Website: https://www.nggthailand.com

 

#NGGThailand #GenomeForHealthierLife #ตรวจดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ #ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม #คัดกรองดาวน์ซินโดรม #ดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดตรวจดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดคัดกรองดาวน์ #ตรวจเลือดดาวน์ซินโดรม #ตรวจเลือดคัดกรองดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ซินโดรมที่ไหนดี #ตรวจคัดกรองทารกในครรภ์ #ตรวจNIPT #NIPT #Qualifi #QualifiPremium24 #NGS #NextGenerationSequencing #ตรวจNGS