คุณแม่อาจเคยได้ยินเกี่ยวกับการตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมในระหว่างตั้งครรภ์ ซึ่งหนึ่งในวิธีที่ได้รับความนิยม และมีความแม่นยำสูงคือการตรวจ NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) ค่ะ เราอยากให้คุณแม่เข้าใจถึงประโยชน์ที่สำคัญของการตรวจ NIPT โดยเฉพาะในเรื่องของการช่วยให้คุณแม่ทราบความผิดปกติของโครโมโซมที่พบได้ยาก ซึ่งความผิดปกติเหล่านี้อาจส่งผลต่อพัฒนาการและสุขภาพของทารกตั้งแต่อยู่ในครรภ์จนถึงหลังคลอด ดังนั้น การทำความเข้าใจเกี่ยวกับเรื่องนี้จะช่วยให้คุณแม่สามารถวางแผนการดูแลครรภ์ได้อย่างเหมาะสมมากขึ้นค่ะ

 

• ความผิดปกติของโครโมโซมที่พบได้ยากคืออะไร และตรวจพบได้อย่างไร?

 

ความผิดปกติของโครโมโซมที่พบได้ยากมีหลายแบบ เช่น Deletion และ Duplication ความผิดปกติของโครโมโซมที่พบได้ยากทั้ง 2 แบบดังกล่าว สามารถเกิดขึ้นส่วนใดส่วนหนึ่งของโครโมโซม ซึ่งอาจส่งผลกระทบต่อร่างกายและการพัฒนาการทุกด้านของทารกได้ โดยความผิดปกติที่พบได้ในกลุ่มนี้คือ Deletion และ Duplication ค่ะ

 

Deletion เป็นภาวะที่บางส่วนของโครโมโซมหายไป เช่น 9p Deletion Syndrome, 10q23 Deletion Syndrome, 10q26 Deletion Syndrome 

 

Duplication เป็นภาวะที่บางส่วนของโครโมโซมเกินกว่าปกติ เช่น 22q12q13 Duplication Syndrome , Yuan-Harel-Lupski Syndrome, Pallister Killian Syndrome 

 

• ความผิดปกติของโครโมโซมที่พบได้ยากส่งผลกระทบต่อสุขภาพของทารก และอาจไม่สามารถตรวจพบได้ด้วยการอัลตราซาวด์

 

ภาวะความผิดปกติของโครโมโซมเหล่านี้ สามารถส่งผลกระทบต่อพัฒนาการและสุขภาพของทารกได้ ทั้งในระหว่างตั้งครรภ์และหลังคลอด เช่น การเจริญเติบโตช้าในครรภ์ ความผิดปกติของหัวใจ ความบกพร่องทางสติปัญญา หรือปัญหาทางระบบประสาท อย่างไรก็ตาม การตรวจทั่วไป เช่น อัลตราซาวด์ ซึ่งเป็นวิธีการตรวจดูลักษณะรูปร่างของทารกในครรภ์ อาจไม่สามารถตรวจพบความผิดปกติของโครโมโซมที่พบได้ยากเหล่านี้ได้ค่ะ

 

• การตรวจ Qualifi Premium24 เป็นการวิเคราะห์จำนวนโครโมโซมแต่ละแท่ง หากโครโมโซมมีลักษณะขาดหรือเกินบางส่วนที่มากกว่าหรือเท่ากับ 7 Mb ก็สามารถรายงานผลให้คุณแม่ทราบได้

 

การตรวจ  Qualifi Premium24 เป็นการตรวจวิเคราะห์ทุกส่วนของ DNA ของทารกที่อยู่ในกระแสเลือดของคุณแม่ โดยใช้เทคโนโลยีจาก Illumina, USA ที่สามารถตรวจจับความผิดปกติของโครโมโซมในระดับที่ละเอียดมากขึ้น หากมีโครโมโซมแท่งใดที่มีลักษณะ Deletion หรือ Duplication ขนาดมากกว่าหรือเท่ากับ 7 Mb ก็สามารถรายงานผลให้คุณแม่ทราบได้ ซึ่งช่วยให้คุณแม่มีโอกาสได้รับข้อมูลสำคัญเกี่ยวกับสุขภาพของทารกในครรภ์ได้ตั้งแต่ระยะแรกเริ่มค่ะ

 

แต่ด้วยมาตรฐานระดับสากลของการตรวจ  Qualifi Premium24 จาก NGG Thailand คุณแม่สามารถมั่นใจในความน่าเชื่อถือของการตรวจ เพราะ Qualifi Premium 24 ได้รับเครื่องหมาย CE-IVD ซึ่งเป็นมาตรฐานเครื่องมือวินิจฉัยทางการแพทย์ที่ได้รับการยอมรับในสหภาพยุโรป ทำให้คุณแม่มั่นใจได้ว่าการตรวจมีคุณภาพสูงและแม่นยำ

 

โดยคุณแม่ที่เข้ารับการตรวจกับเราทุกท่านสามารถรับคำปรึกษากับที่ปรึกษาทางพันธุศาสตร์ (Genetic Counsellor) ในการสร้างความรู้ความเข้าใจที่ถูกต้องในการตรวจ  Qualifi Premium24 และเข้าใจในผลตรวจที่ตนเองได้รับยิ่งขึ้น

 

สอบถามรายละเอียดเพิ่มเติมได้ที่

LINE ID: @nggthailand

โทร: 061-391-8999

Website: https://www.nggthailand.com

 

#NGGThailand #GenomeForHealthierLife #ตรวจดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ #ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม #คัดกรองดาวน์ซินโดรม #ดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดตรวจดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดคัดกรองดาวน์ #ตรวจเลือดดาวน์ซินโดรม #ตรวจเลือดคัดกรองดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ซินโดรมที่ไหนดี #ตรวจคัดกรองทารกในครรภ์ #ตรวจNIPT #NIPT #Qualifi #QualifiPremium24 #NGS #NextGenerationSequencing #ตรวจNGS