โครโมโซมเป็นส่วนประกอบที่เก็บข้อมูลทางพันธุกรรมที่สำคัญของร่างกาย หากโครโมโซมมีลักษณะขาดหายไปบางส่วน (Deletion) หรือเกินบางส่วน (Duplication) อาจส่งผลกระทบต่อพัฒนาการของทารกตั้งแต่อยู่ในครรภ์จนถึงหลังคลอด โดยความรุนแรงของอาการขึ้นอยู่กับตำแหน่งของโครโมโซมที่ผิดปกติ ขนาดของส่วนที่หายไปหรือเกินมา และยีนที่ได้รับผลกระทบจากความผิดปกติดังกล่าวค่ะ
1. ผลกระทบต่อทารกในครรภ์
• การเจริญเติบโตช้าในครรภ์ ทารกบางรายที่มีความผิดปกติของโครโมโซมอาจมีอัตราการเจริญเติบโตที่ช้ากว่าปกติ ส่งผลให้มีน้ำหนักตัวน้อย และอวัยวะพัฒนาไม่สมบูรณ์ ภาวะนี้อาจนำไปสู่ภาวะคลอดก่อนกำหนด หรือทำให้คุณแม่ต้องเฝ้าระวังเป็นพิเศษในช่วงตั้งครรภ์
• ความผิดปกติของโครงสร้างร่างกาย อวัยวะบางส่วนอาจพัฒนาไม่สมบูรณ์ เช่น หัวใจพิการแต่กำเนิด (Congenital Heart Defects) ไตผิดปกติ โครงสร้างสมองที่เปลี่ยนแปลง บางรายอาจมีความผิดปกติของแขน ขา หรือกระดูก เช่น นิ้วเกิน นิ้วติดกัน หรือกระดูกสันหลังคด
• ความผิดปกติของสมองและระบบประสาท ทารกอาจมีขนาดศีรษะที่เล็กหรือใหญ่ผิดปกติ อาจมีความผิดปกติของสมอง เช่น การเจริญเติบโตของสมองล่าช้า หรือมีถุงน้ำในสมอง ซึ่งอาจส่งผลต่อพัฒนาการของระบบประสาทและการเคลื่อนไหว
• ภาวะแทรกซ้อนขณะตั้งครรภ์ คุณแม่อาจพบ ภาวะน้ำคร่ำมากหรือน้อยผิดปกติ ซึ่งอาจส่งผลต่อการเจริญเติบโตของทารกและทำให้ต้องเฝ้าระวังมากขึ้น ภาวะครรภ์เป็นพิษ (Preeclampsia) อาจเกิดขึ้นได้ในบางกรณี
2. ผลกระทบต่อทารกหลังคลอด
• พัฒนาการล่าช้าและบกพร่องทางสติปัญญา เด็กบางรายอาจมีพัฒนาการล่าช้าในด้านการเรียนรู้ การพูด การเคลื่อนไหว หรือสติปัญญาต่ำกว่าค่าเฉลี่ย อาจมีปัญหาด้านความจำและสมาธิสั้น (Attention Deficit Disorders - ADD/ADHD) ซึ่งทำให้เกิดความยากลำบากในการจดจ่อหรือเรียนรู้
• มีปัญหาทางพฤติกรรมและอารมณ์ เด็กบางคนอาจมีภาวะออทิซึม (Autism Spectrum Disorder - ASD) หรือปัญหาด้านพฤติกรรม เช่น ก้าวร้าว สมาธิสั้น หรือภาวะวิตกกังวล อาจมีภาวะอารมณ์แปรปรวน หรือเสี่ยงต่อ ภาวะซึมเศร้าในวัยเด็ก ซึ่งอาจต้องได้รับการดูแลจากแพทย์เฉพาะทาง
• มีปัญหาสุขภาพเรื้อรัง ความผิดปกติของโครโมโซมอาจส่งผลต่ออวัยวะภายใน เช่น โรคหัวใจพิการแต่กำเนิด โรคปอดเรื้อรัง หรือ ระบบภูมิคุ้มกันอ่อนแอ ทำให้เด็กมีโอกาสป่วยบ่อย อาจมีภาวะ ปัญหาการเผาผลาญพลังงานผิดปกติ (Metabolic Disorders) ทำให้เด็กมีน้ำหนักตัวมากกว่าหรือน้อยกว่าปกติ
• มีความผิดปกติของโครงสร้างร่างกาย อาจพบความผิดปกติของใบหน้า เช่น ใบหน้าสั้น ศีรษะแบน หรือมีดวงตาห่างกันมากกว่าปกติ อาจพบความผิดปกติของนิ้วมือ นิ้วเท้า หรือกระดูก เช่น นิ้วเกิน นิ้วติดกัน หรือโครงสร้างร่างกายที่ไม่สมมาตร ภาวะกล้ามเนื้ออ่อนแรงและปัญหาการเคลื่อนไหว
• ทำให้พัฒนาการด้านการเคลื่อนไหวล่าช้า เนื่องจากการมีภาวะกล้ามเนื้ออ่อนแรง (Hypotonia) เช่น นั่ง เดิน หรือวิ่งได้ช้ากว่าเด็กวัยเดียวกัน บางรายอาจมีภาวะการเคลื่อนไหวผิดปกติ (Motor Coordination Disorder) ซึ่งส่งผลต่อความสามารถในการใช้มือ หรือการทรงตัว
การที่คุณแม่ทำความรู้จักกับความผิดปกติของโครโมโซมที่มีลักษณะขาดหรือเกินบางส่วน (Deletion และ Duplication) ช่วยให้คุณแม่ไม่ชะล่าใจ และตระหนักถึงความสำคัญของการตรวจคัดกรองตั้งแต่ระยะแรกของการตั้งครรภ์ค่ะ เพราะการตรวจพบความผิดปกติตั้งแต่เนิ่นๆ จะช่วยให้คุณแม่สามารถวางแผนการดูแลสุขภาพครรภ์ได้อย่างมีประสิทธิภาพ การเข้ารับการตรวจ NIPT จึงเป็นอีกหนึ่งทางเลือกที่ช่วยให้คุณแม่ได้รับข้อมูลที่จำเป็นเกี่ยวกับสุขภาพของทารกในครรภ์ เพิ่มโอกาสในการตัดสินใจอย่างมั่นใจ และช่วยให้การดูแลครรภ์เป็นไปอย่างดีที่สุดค่ะ
สอบถามรายละเอียดเพิ่มเติมได้ที่
LINE ID: @nggthailand
โทร: 061-391-8999
Website: https://www.nggthailand.com
#NGGThailand #GenomeForHealthierLife #ตรวจดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ #ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม #คัดกรองดาวน์ซินโดรม #ดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดตรวจดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดคัดกรองดาวน์ #ตรวจเลือดดาวน์ซินโดรม #ตรวจเลือดคัดกรองดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ซินโดรมที่ไหนดี #ตรวจคัดกรองทารกในครรภ์ #ตรวจNIPT #NIPT #Qualifi #QualifiPremium24 #NGS #NextGenerationSequencing #ตรวจNGS
