ภาวะดาวน์ซินโดรม (Down syndrome) เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่เกิดจากการมีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง ซึ่งส่งผลให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในพัฒนาการและการทำงานของหลายระบบในร่างกาย โดยเฉพาะระบบหัวใจและหลอดเลือด ผู้ที่มีภาวะดาวน์ซินโดรมมักจะมีความเสี่ยงสูงต่อการเกิดโรคหัวใจ ซึ่งเป็นภาวะที่สามารถพบได้บ่อย โดยโรคหัวใจที่พบในผู้ป่วยดาวน์ซินโดรมส่วนใหญ่เป็นโรคหัวใจแต่กำเนิด (Congenital heart disease) หรือความผิดปกติทางโครงสร้างของหัวใจที่เกิดขึ้นตั้งแต่เกิด

การพบโรคหัวใจร่วมกับภาวะดาวน์ซินโดรมเป็นเรื่องที่พบได้บ่อย เนื่องจากการมีลักษณะทางพันธุกรรมที่เปลี่ยนแปลงไปจากปกติในผู้ที่มีภาวะดาวน์ซินโดรม (Trisomy 21) ซึ่งอาจส่งผลต่อพัฒนาการและการทำงานของหลายระบบในร่างกาย รวมทั้งระบบหัวใจและหลอดเลือดด้วย

สาเหตุที่ดาวน์ซินโดรมมีความเสี่ยงสูงต่อโรคหัวใจ

1. การพัฒนาโครงสร้างของหัวใจผิดปกติ: ผู้ที่มีดาวน์ซินโดรมมักจะมีข้อบกพร่องทางโครงสร้างของหัวใจ ซึ่งอาจทำให้เกิดโรคหัวใจได้หลายประเภท เช่น

• โรคหัวใจแต่กำเนิด (Congenital heart disease): เกิดจากความผิดปกติในระหว่างการพัฒนาของหัวใจในช่วงที่ตั้งครรภ์ เช่น การมีหลอดเลือดที่เชื่อมโยงกันผิดปกติ หรือการรั่วของลิ้นหัวใจ

• Septal defects (ภาวะรั่วในผนังกั้นหัวใจ): เป็นภาวะที่พบได้บ่อยในผู้ป่วยดาวน์ซินโดรม เช่น การรั่วของผนังกั้นหัวใจระหว่างห้องขวาและซ้าย (ASD หรือ VSD)

• ความผิดปกติในการควบคุมการเต้นของหัวใจ: มีรายงานว่าผู้ที่มีดาวน์ซินโดรมอาจพบภาวะการเต้นของหัวใจผิดปกติ เช่น ภาวะบล็อกของหัวใจหรือภาวะจังหวะเต้นผิดปกติ

2. การมีภาวะแทรกซ้อนจากระบบอื่นๆ: ภาวะดาวน์ซินโดรมมักมีผลกระทบต่อหลายระบบของร่างกาย เช่น ระบบทางเดินหายใจ การทำงานของภูมิคุ้มกัน หรือการทำงานของไทรอยด์ ซึ่งอาจทำให้ร่างกายเสี่ยงต่อโรคหัวใจเพิ่มขึ้น

การตรวจ NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) เช่น Qualifi, Qualifi Premium 24 และ Clarifi เป็นหนึ่งในวิธีที่ช่วยให้คุณแม่สามารถตรวจสอบความเสี่ยงของภาวะดาวน์ซินโดรมและความผิดปกติทางพันธุกรรมอื่นๆ ในระยะต้นของการตั้งครรภ์ ซึ่งจะช่วยให้คุณแม่มีข้อมูลที่จำเป็นในการตัดสินใจและเตรียมความพร้อมในการดูแลลูกน้อยอย่างดีที่สุดนั่นเองค่ะ

สอบถามรายละเอียดเพิ่มเติมได้ที่

LINE ID: @nggthailand

โทร: 061-391-8999

Website: https://www.nggthailand.com

#NGGThailand #GenomeForHealthierLife #ตรวจดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ #ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม #คัดกรองดาวน์ซินโดรม #ดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดตรวจดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดคัดกรองดาวน์ #ตรวจเลือดดาวน์ซินโดรม #ตรวจเลือดคัดกรองดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ซินโดรมที่ไหนดี #ตรวจคัดกรองทารกในครรภ์ #ตรวจNIPT #NIPT #Qualifi #QualifiPremium24 #NGS #NextGenerationSequencing #ตรวจNGS