การตรวจคัดกรองความผิดปกติโครโมโซมในตัวอ่อนก่อนการฝังตัว (Pre-implantation Genetic Testing for Aneuploidy, PGT-A) คืออะไร?

PGT-A เป็นการตรวจทางพันธุศาสตร์เพื่อคัดกรองว่า ตัวอ่อนตัวใดมีจำนวนโครโมโซมที่ถูกต้อง เพื่อเลือกตัวอ่อนมีจำนวนโครโมโซมปกติในการย้ายกลับสู่โพรงมดลูก

ตัวอ่อนที่มีจำนวนโครโมโซมปกติ หรือที่เรียกว่า Euploid embryo คือตัวอ่อนที่มีโครโมโซมครบ 46 แท่ง เป็นตัวอ่อนที่มีโอกาสประสบความสำเร็จในการฝังตัวที่ผนังมดลูกและตั้งครรภ์สูงกว่าตัวอ่อนที่มีจำนวนโครโมโซมผิดปกติ หรือ Aneuploid embryo

Aneuploid embryo คือตัวอ่อนที่มีการขาดหรือเกินของจำนวนโครโมโซม (Aneuploidy) โดยมีแนวโน้มที่จะทำให้การปฏิสนธิในหลอดแก้วล้มเหลว (IVF failure) และส่งผลต่อการแท้งบุตร รวมถึงเกี่ยวข้องกับปัญหาสุขภาพของทาทรกในระหว่างตั้งครรภ์หรือหลังคลอด ตัวอย่างที่พบบ่อยที่สุดของภาวะโครโมโซมผิดปกติคือ Trisomy 21 หรือ ดาวน์ซินโดรม ซึ่งเกิดจากการมีโครโมโซมคู่ที่ 21 มีจำนวนเกินเป็น 3 แท่ง
 

PGTSeq-A คืออะไร?

PGTSeq-A คือการตรวจคัดกรองความผิดปกติด้านจำนวนโครโมโซมในตัวอ่อนที่พัฒนาขึ้นโดย Juno Genetics, USA ใช้วิธีการอ่านลำดับ DNA แบบมุ่งเป้า (Targeted Next-Generation Sequencing, tNGS) ร่วมกับการวิเคราะห์ Single Nucleotide Polymorphism (SNP)

เทคโนโลยี PGTSeq-A เป็นเทคโนโลยีเดียว ที่ใช้การเพิ่มปริมาณ DNA ของตัวอ่อนแบบมุ่งเป้า ทำให้วิเคราะห์ความผิดปกติของโครโมโซมทั้งหมดได้อย่างแม่นยำ โดยไม่ทำให้เกิดสัญญาณรบกวนและผลบวกลวงได้

และการวิเคราะห์ SNP รวมอยู่ใน PGTSeq-A มีความสำคัญอย่างยิ่งในการช่วยแยกระหว่างตัวอ่อนที่มีโครโมโซมปกติ ออกจากตัวอ่อนที่มีจำนวนโครโมโซมผิดปกติได้อย่างแม่นยำ

ความแม่นยำของ PGTSeq-A

 

PGTSeq-A ได้รับการพัฒนาขึ้นโดยผ่านการศึกษาวิเคราะห์ และการตรวจสอบทางคลินิกที่เข้มงวด และมีงานวิจัยรองรับหลายฉบับ โดยมีความแม่นยำในการคัดกรองภาวะจำนวนโครโมโซมขาดหรือเกินทั้งแท่ง (Whole chromosome aneuploidy) มากกว่า 98% และยังสามารถตรวจภาวะจำนวนโครโมโซมขาดหรือเกินบางส่วน (Segmental aneuploidy) และภาวะการปนกันของเซลล์ที่มีโครโมโซมปกติและโครโมโซมผิดปกติในตัวอย่างชิ้นเนื้อตัวอ่อน (Chromosomal mosaicism) ได้ด้วย

มีการศึกษาวิจัยเพื่อประเมินความแม่นยำของ PGTSeq-A โดยทำการตัดชิ้นเนื้อตัวอ่อนชนิด Euploid และ Aneuploid ซ้ำหลายครั้ง และตรวจด้วยวิธี PGTSeq-A ผลการศึกษาพบว่า ชิ้นเนื้อทั้งหมดของตัวอ่อนตัวเดียวกัน ให้ผลการตรวจเหมือนกันทั้งหมด

อ้างอิง Kim et al. The concordance rates of an initial trophectoderm biopsy with the rest of the embryo using PGT[A]Seq, a targeted next-generation sequencing platform for preimplantation genetic testing-aneuploidy. Fertil Steril. 2022 Feb;117(2):315-323.
 

จุดเด่นของ PGTSeq-A ที่เหนือกว่า

 

1. PGTSeq-A สามารถตรวจ Haploidy และ Triploidy ได้ทุกรูปแบบ (23,X0/ 69,XXX/ 69,XXY/ 69,XYY) ในขณะที่วิธี NGS ทั่วไปไม่สามารถตรวจ Haploidy กับภาวะ Triploidy 69,XXX ได้
2. PGTSeq-A ใช้การวิเคราะห์ tNGS กับ SNP ร่วมกัน ทำให้การแปลผลมีความแม่นยำสูง ลดโอกาสการสูญเสียตัวอ่อนจากการอ่านผลคลาดเคลื่อนได้
3. PGTSeq-A มีการตรวจสอบการปนเปื้อนของ DNA จากแหล่งภายนอกได้ เพื่อให้การตรวจวิเคราะห์แสดงผลของตัวอ่อนที่แท้จริง และลดผลลวงที่เกิดจากการปนเปื้อน
4. PGTSeq-A สามารถตรวจสอบความเป็นพี่น้องของตัวอ่อนได้ เพื่อลดโอกาส Error ที่อาจเกิดขึ้นได้
 

อัตราความผิดปกติของจำนวนโครโมโซมใน PGTSeq-A คือเท่าใด
 

PGTSeq-A ให้ผลการตรวจที่แม่นยำ และลดอัตราการอ่านผลบวกลวง ทำให้ผู้เข้ารับการตรวจมีโอกาสได้ตัวอ่อนปกติมากขึ้น และได้ตัวอ่อนที่สามารถย้ายกลับสู่โพรงมดลูกได้มากขึ้น

PGTSeq-A มีอัตราส่วนของการอ่านผลตัวอ่อนที่มีความผิดปกติของจำนวนโครโมโซม (Aneuploidy) ต่ำกว่าเทคนิค NGS แบบทั่วไป รวมถึงให้ผลลัพธ์ของอัตราความสำเร็จของการตั้งครรภ์สูงกว่าการใช้เทคนิค NGS แบบทั่วไป

อ้างอิง K Glynn, D Wells, J Nicopoullos, S Batha, Genetic laboratories report significantly different aneuploidy rates for identical patient populations, a finding with important implications for clinics using PGT-A, Human Reproduction, Volume 38, Issue Supplement_1, June 2023, dead093.600.

 

สามารถตรวจ PGTSeq-A ได้ที่ไหน?

 

ห้องปฏิบัติการ NGG Thailand เป็นแห่งเดียวในเอเชียที่ได้รับการถ่ายทอดเทคโนโลยี PGTSeq-A จากJuno Genetics ประเทศสหรัฐอเมริกา 
โดย NGG Thailand มีให้บริการแก่โรงพยาบาลและคลินิกรักษาผู้มีบุตรยากหลายแห่งในประเทศไทย สำหรับคู่สมรสที่ต้องการตรวจ PGTSeq-A สามารถสอบถามกับโรงพยาบาลหรือคลินิกที่ท่านเข้ารับการรักษาเพื่อเลือกการตรวจ PGTSeq-A