Verifi prenatal test การตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม และความผิดปกติของโครโมโซมคู่อื่นๆของทารกในครรภ์จากเลือดคุณแม่ (Non-Invasive Prenatal Testing, NIPT)

สะดวก แม่นยำ รวดเร็ว และปลอดภัย

Verifi prenatal test คือ การตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมทารกในครรภ์ โดยใช้เลือดคุณแม่เพียง 7-10 mL การตรวจนี้ทำได้อย่างสะดวกและง่ายดาย ตรวจได้ตั้งแต่ในช่วง 10 สัปดาห์แรกของการตั้งครรภ์ โดยคุณแม่สามารถลดความเสี่ยงของการเจาะน้ำคร่ำหรือการเจาะตัวอย่างรก Verifi prenatal test สามารถตรวจได้ทั้งการตั้งครรภ์เดี่ยวและครรภ์แฝด โดยคุณแม่จะได้รับผล การตรวจภายใน 7-10 วัน (หลังจากได้รับเลือดคุณแม่)



วิธีการตรวจของ Verifi prenatal test เป็นอย่างไร
การตรวจ Verifi prenatal test เป็นการนำเลือดคุณแม่มาตรวจวิเคราะห์สารพันธุกรรมดีเอ็นเอของทารกในครรภ์ที่เรียกว่า Cell-free DNA ที่ปล่อยสู่กระแสเลือดแม่ โดยใช้เทคโนโลยีการหาลำดับเบสของดีเอ็นเอที่เรียกว่า “Massively Parallel Sequencing” ซึ่งวิเคราะห์ทุกส่วนของดีเอ็นเอได้อย่างถี่ถ้วนและแม่นยำ ร่วมกับการใช้เทคนิคที่เรียกว่า SAFeR™ ในการวิเคราะห์โครโมโซมอย่างละเอียด เพื่อตรวจหาภาวะการขาด (Monosomy) หรือเกิน (Trisomy) ของโครโมโซมทารก

Verifi prenatal test สามารถตรวจคัดกรองความผิดอะไรได้บ้าง
ในคนปกติที่มีสุขภาพแข็งแรงจะมีโครโมโซม 23 คู่ โดยโครโมโซม 22 คู่แรกเป็นโครโมโซมร่างกาย ส่วนโครโมโซมคู่ที่ 23 เป็นโครโมโซมเพศ โดยผู้หญิงจะมีโครโมโซม X จำนวน 2 แท่ง ส่วนเพศชายมีโครโมโซม X และโครโมโซม Y อย่างละ 1 แท่ง

Verifi prenatal test ตรวจความผิดปกติของโครโมโซม ที่ส่งผลกระทบต่อการพัฒนาการและความพิการทางร่างกายที่พบได้บ่อยในทารก ประกอบด้วย Down syndrome (Trisomy 21) Edward syndrome (Trisomy 18) และ Patau syndrome (Trisomy 13)

Verifi prenatal test ยังสามารถตรวจความผิดปกติด้านการขาด (Monosomy) หรือเกิน (Trisomy) ของโครโมโซมเพศทารกในครรภ์ได้ เช่น Turner syndrome (45, X), Triple X syndrome (47, XXX), Klinefelter syndrome (47, XXY) และ Jacobs syndrome (47, XYY) เป็นต้น

ความแม่นยำในการตรวจคัดกรองความผิดปกติ
 

Chromosome	Sensitivity	Specificity	Accuracy
Trisomy 21	>99.9%	99.8%	–
Trisomy 18	97.4%	99.6%	–
Trisomy 13	87.5%	>99.9%	–
Monosomy X	95%	99%	–
XX	97.6%	99.2%	98.4%
XY	99.1%	98.9%	99%
XXX/XXY/XYY	Limited data of these more rare aneuploidies preclude performance calculations

จากการเก็บข้อมูลผู้เข้ารับการตรวจมากกว่า 85,000 ราย พบว่า Verifi prenatal test มีความแม่นยำและความน่าเชื่อถือสูงในการตรวจพบความผิดปกติของโครโมโซม
 

จำนวนผู้เข้ารับการตรวจ (ราย)	86,658
อัตราการไม่ได้รับผลการตรวจ (%)	0.1%
อัตราการตรวจพบความผิดปกติ (%)	2.2%
อัตราผลบวกผิดพลาด (False positive rate) (%)	0.12%
อัตราผลลบผิดพลาด (False negative rate) (%)	0.02%

Verifi Plus prenatal Test คืออะไร
Verifi Plus Prenatal Test เป็นทางเลือกสำหรับคุณแม่ตั้งครรภ์เดี่ยว ที่ต้องการทราบข้อมูลความผิดปกติของโครโมโซมที่ครอบคลุมยิ่งขึ้น ซึ่งประกอบด้วย All chromosomes testing และ Microdeletions testing

Verifi Plus all chromosomes testing
ความผิดปกติของโครโมโซมร่างกายคู่อื่นๆ ที่นอกเหนือจากโครโมโซมคู่ที่ 13 18 และ 21 นั้น ส่วนใหญ่ทำให้เกิดการแท้งหรือการเสียชีวิตของทารกในครรภ์ รวมถึงความพิการทางร่างกายและพัฒนาการด้านสติปัญญาของทารก

All chromosomes testing จึงเป็นทางเลือกการตรวจคัดกรองภาวะ Trisomy ของทุกโครโมโซม สำหรับคุณแม่ที่ต้องการทราบข้อมูลทางพันธุกรรมที่ครอบคลุม โดยเฉพาะอย่างยิ่งในกรณีที่ผลการอัลตราซาวด์พบความผิดปกติ

ความแม่นยำในการตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมคู่อื่น ๆ
 

	Sensitivity	Specificity
All autosomal chromosomes	98.7%	99.95%

Verifi Plus microdeletions testing
Microdeletions เป็นความผิดปกติที่เกิดจากการขาดหายของชิ้นส่วนโครโมโซมขนาดเล็ก ซึ่งสามารถเกิดได้กับคุณแม่ทุกช่วงอายุ ทุกเชื้อชาติ ส่วนใหญ่เกิดขึ้นเองโดยไม่มีประวัติการเกิดในครอบครัวมาก่อน

Microdeletions testing เป็นทางเลือกในการตรวจคัดกรอง Microdeletion syndromes ที่พบได้ในทารก และส่งผลต่อความพิการทางร่างกายและพัฒนาการด้านสติปัญญาของทารก ซึ่งประกอบด้วย DiGeorge syndrome (22q11.2 deletion syndrome), 1p36 deletion syndrome, Angelman syndrome/Prader-Willi syndrome (15q11.2 microdeletion), Cri du chat syndrome (5p- syndrome) และ Wolf-Hirschhorn syndrome (4p- syndrome)

จากการเก็บข้อมูลผู้เข้ารับการตรวจมากกว่า 115,000 ราย พบว่า Verifi Plus microdeletions testing มีความแม่นยำในการตรวจพบความผิดปกติ (Positive predictive value, PPV) ของ Microdeletion syndromes ในระดับสูง โดยมีค่า PPV ในการตรวจ 22q11 deletion ประมาณ 90.0% และ 10.5%-66.7% สำหรับ Microdeletion syndromes อื่นๆ

คุณแม่มีทางเลือกการตรวจพันธุกรรมของทารกในครรภ์อะไรบ้าง
ในปัจจุบัน มีการตรวจพันธุกรรมของทารกในครรภ์หลายรูปแบบ ซึ่งมีทั้งรูปแบบการตรวจคัดกรอง และการตรวจวินิจฉัย การตรวจคัดกรองแบบเดิม หรือที่เรียกว่า Serum screening นั้น เป็นการประเมินอัตราความเสี่ยงของทารกที่จะมีความผิดปกติ ซึ่งการตรวจบางชนิดต้องอาศัยเทคนิคที่ยุ่งยาก ใช้เวลานาน ต้องพบผู้เชี่ยวชาญหลายครั้งตลอดระยะเวลาการตั้งครรภ์ และเมื่อเปรียบเทียบผลการตรวจระหว่าง NIPT และ Serum screening แล้ว พบว่า Serum screening มีอัตราการตรวจพบ Down syndrome ที่ต่ำกว่า NIPT และผลที่ได้จากการตรวจมีการคาดเคลื่อนสูง ส่วนการตรวจวินิจฉัย โดยการตรวจน้ำคร่ำหรือตรวจตัวอย่างรก สามารถตรวจพบ Down syndrome ได้อย่างแม่นยำ แต่ในการทำหัตถการนั้นจะทำให้เกิดความเสี่ยงกับแม่และลูกได้ค่อนข้างสูง ความเสี่ยงนี้อาจถึงขั้นสูญเสียบุตรได้เลยทีเดียว







Verifi prenatal test เหมาะกับคุณแม่ท่านใดบ้าง

Verifi prenatal test เป็นทางเลือกใหม่สำหรับคุณแม่ที่ต้องการทราบถึงสุขภาพของทารกในครรภ์ โดยเป็นการตรวจที่ปลอดภัย และลดความเสี่ยงในการสูญเสียทารกในครรภ์ การตรวจนี้เป็นการคัดกรองโครโมโซมที่เหมาะกับคุณแม่ทุกท่าน โดยเฉพาะอย่างยิ่งคุณแม่ที่มีความเสี่ยงในกรณีดังต่อไปนี้

• คุณแม่ตั้งครรภ์ที่มีอายุมากกว่า 35 ปีในครรภ์เดี่ยว และ 32 ปีในครรภ์แฝด
• ผลการตรวจคัดกรอง Serum screening พบความผิดปกติหรือมีความเสี่ยงสูง
• ผลอัลตราซาวด์พบความผิดปกติหรือมีความเสี่ยง
• มีประวัติการมีบุตรหรือสมาชิกในครอบครัวที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรม

ขั้นตอนการตรวจ Verifi prenatal test เป็นอย่างไร

• เมื่ออายุครรภ์ 10 สัปดาห์ขึ้นไป คุณแม่เข้ารับการให้คำปรึกษากับคุณหมอผู้ดูแลเพื่อขอรับการตรวจ Verifi
• ทำการเจาะเลือดปริมาณ 7-10 ซีซี
• เลือดของคุณแม่จะถูกส่งไปตรวจวิเคราะห์ที่ห้องปฏิบัติการ illumina, USA
• ผลการตรวจจะส่งไปให้คุณหมอผู้ดูแลภายใน 7-10 วัน

การรายงานผลของ Verifi prenatal test เป็นอย่างไร
ผลของ Verifi prenatal test จะแจ้งให้คุณแม่ทราบถึงความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 21, 18, 13 ความผิดปกติของโครโมโซมเพศ หรือความผิดปกติของโครโมโซมคู่อื่นๆ (กรณีเลือกตรวจ) ในกรณีที่ผลเป็นบวก (Positive) หมายถึงทารกมีความเสี่ยงสูงที่จะมีความผิดปกติ แพทย์ผู้ดูแลจะอธิบายผลอย่างละเอียด และให้คำปรึกษาในลำดับต่อไป การรายงานผลที่คุณแม่จะได้รับมี 2 รูปแบบดังนี้

• Negative : No Aneuploidy Detected หมายถึง ทารกมีความเสี่ยงต่ำ หรือมีโอกาสน้อยมากที่ทารกจะคลอดออกมาแล้วพบความผิดปกติของโครโมโซมที่ทำการตรวจวิเคราะห์
• Positive : Aneuploidy Detected หมายถึง ทารกมีความเสี่ยงสูงที่จะมีความผิดปกติของโครโมโซมที่ตรวจพบ โดยคุณหมอจะแนะนำให้มีการเจาะน้ำคร่ำเพื่อเป็นการยืนยันผลการตรวจ

หากผลตรวจคัดกรองออกมาปกติ ลูกของเราจะปกติแน่นอนหรือไม่
Verifi prenatal test เป็นการตรวจคัดกรองที่มีความแม่นยำสูง แต่อย่างไรก็ดี ไม่มีการตรวจวิธีใดที่สามารถยืนยันผลได้ 100%   การตรวจ Verifi prenatal test นั้น สามารถคัดกรองความผิดปกติชนิด Trisomy หรือ Monosomy ของโครโมโซมที่ทำการตรวจวิเคราะห์ นั่นหมายความว่า ผล Negative: No Aneuploidy Detected ไม่ได้รับรองความผิดปกติของโครโมโซมชนิดอื่นๆ รวมทั้งความพิการทางร่างกาย เช่น ปากแหว่ง เพดานโหว่ หัวใจรั่ว ภาวะหลอดประสาทไม่ปิด (Open neural tube defects) และ ภาวะออทิสติก เป็นต้น

ดังนั้นคุณแม่ควรได้รับคำแนะนำโดยปรึกษากับแพทย์ผู้มีความเชี่ยวชาญควบคู่ไปด้วยตลอดระยะเวลาการตั้งครรภ์

 

ทำไมควรเลือก Verifi prenatal test
Verifi prenatal test เป็นคำตอบสำหรับคุณแม่ที่ต้องการผลการตรวจที่แม่นยำ รวดเร็ว และปลอดภัย เพื่อให้ทราบถึงสุขภาพของทารกในครรภ์ โดยที่คุณแม่ไม่ต้องเสี่ยงกับผลข้างเคียงของการทำหัตถการ (Invasive prenatal testing)

Verifi prenatal testมีจุดเด่นที่สำคัญหลายประการ คือ

• สะดวกต่อคุณแม่ทุกท่าน ทั้งครรภ์เดี่ยวและครรภ์แฝด ไม่มีข้อจำกัดในคุณแม่ที่ตั้งครรภ์โดยเทคโนโลยี
• ช่วยการเจริญพันธุ์ รวมทั้งไม่มีข้อจำกัดด้านอายุ เชื้อชาติ และน้ำหนักของคุณแม่
• ใช้เลือดคุณแม่ปริมาณน้อยเพียง 7-10 mL
• ตรวจได้รวดเร็ว ตั้งแต่อายุครรภ์ 10 สัปดาห์
• ผลการตรวจมีความแม่นยำสูง (>99%)
• อัตราการไม่ได้รับผลการตรวจต่ำเพียง 0.1% เท่านั้น คุณแม่มีโอกาสเจาะเลือดซ้ำน้อยมาก
• รายงานผลรวดเร็ว ภายใน 7-10 วัน หลังจากรับตัวอย่างเลือดคุณแม่
• มีผลงานวิจัยที่ได้รับการตีพิมพ์ในวารสารทางการแพทย์นานาชาติรองรับหลายฉบับ
• ห้องปฏิบัติการที่ทำการตรวจวิเคราะห์ได้รับมาตรฐาน CAP-accredited และ Clinical Laboratory Improvement Amendments (CLIA)